Kearns 是什么医学相关概念？
Kearns 通常指 Kearns-Sayre 综合征，这是一种较为罕见的线粒体脑肌病，其发病与线粒体 DNA 缺失或突变有关，主要影响肌肉和眼部，表现为慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞等。同时，Kearns-Sayre 综合征还可能伴有其他系统的症状，如小脑性共济失调、脑脊液蛋白升高、智能障碍等。 1. 病因：Kearns-Sayre 综合征主要是由于线粒体 DNA 大片段缺失或重复突变导致。线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器，其功能障碍会影响多个器官和组织的正常功能。 2. 症状：常见的症状包括眼外肌麻痹，表现为双眼上睑下垂、眼球运动障碍；视网膜色素变性，导致视力下降、夜盲；心脏传导阻滞，可能引起心律失常、心悸等。此外，还可能有四肢近端无力、吞咽困难、听力下降等。 3. 诊断：诊断主要依靠临床表现、神经电生理检查、肌肉活检、基因检测等。肌肉活检可发现破碎红纤维，基因检测有助于明确线粒体 DNA 的突变情况。 4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。如心脏传导阻滞严重时可能需要安装心脏起搏器；眼部症状可通过佩戴眼镜或手术矫正改善；对于肌无力，可进行康复训练和物理治疗。 5. 预后：预后一般较差，病情可能逐渐进展，影响生活质量和预期寿命。但个体差异较大，部分患者病情进展较为缓慢。 总之，Kearns-Sayre 综合征是一种罕见的线粒体疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和合理的对症治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量。
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