多发性骨骺发育不良的表现与诊断方法
多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性骨软骨发育障碍疾病，其表现多样，诊断需综合多种因素，包括症状、体征、影像学检查、家族史及基因检测等。 1. 症状表现：患者常出现关节疼痛、活动受限，尤其是髋关节、膝关节和踝关节。身材矮小也是常见症状之一，四肢短粗，不成比例。部分患者还可能有脊柱侧弯。 2. 体征方面：关节肿胀、畸形，步态异常，如鸭步。 3. 影像学检查：X 线检查可显示骨骺不规则、扁平、碎裂等异常。磁共振成像（MRI）有助于评估软骨和软组织的情况。 4. 家族史：若家族中有类似疾病患者，对诊断有重要提示作用。 5. 基因检测：通过检测相关基因突变，可明确诊断。 多发性骨骺发育不良的诊断需要综合多方面的信息，医生会根据患者的具体情况选择合适的检查方法，以准确诊断并制定相应的治疗方案。
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