小儿神经母细胞瘤是怎样的一种疾病
小儿神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤之一，起源于交感神经系统的神经嵴细胞，具有恶性程度高、进展快、易转移等特点，其发病机制复杂，涉及多种基因和分子通路的异常。 1. 发病机制：神经母细胞瘤的发生与多种基因突变有关，如MYCN基因扩增、ALK基因突变等。同时，染色体异常也可能参与其中。 2. 临床表现：患儿可能出现腹部肿块、骨痛、发热、贫血、消瘦等症状。肿瘤的位置不同，症状也有所差异，如纵隔肿瘤可能导致呼吸困难。 3. 诊断方法：常用的诊断手段包括影像学检查（如B 超、CT、MRI 等）、实验室检查（如神经元特异性烯醇化酶测定）以及病理活检。 4. 分期：根据肿瘤的大小、位置、转移情况等，可分为低危、中危和高危组。 5. 治疗方法：治疗方案取决于肿瘤的分期和患儿的整体状况。治疗手段包括手术切除、化疗、放疗、免疫治疗等。常用的化疗药物有长春新碱、环磷酰胺、阿霉素等。 6. 预后：低危组患儿预后较好，高危组预后较差。预后还与肿瘤的生物学特性、治疗反应等因素有关。 小儿神经母细胞瘤是一种严重威胁儿童健康的疾病，但随着医疗技术的不断进步，早期诊断和综合治疗能够提高患儿的生存率和生活质量。家长应关注孩子的身体变化，如有异常及时就医。
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