bloom 综合征是什么病？
Bloom 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要特征包括身材矮小、免疫功能缺陷、面部红斑、对日光敏感以及易患癌症等。 1. 遗传特点：Bloom 综合征由基因突变引起，呈常染色体隐性遗传，患者的父母通常为致病基因的携带者。 2. 临床表现：患者身材矮小，面部常出现蝴蝶状红斑，尤其是在暴露于日光后。还可能有免疫功能障碍，易感染各种病原体。 3. 癌症风险：增加了多种癌症的发病风险，如白血病、淋巴瘤、胃肠道肿瘤等。 4. 诊断方法：通过基因检测确诊，同时结合临床表现、家族史等综合判断。 5. 治疗与预后：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如预防感染、处理肿瘤等。预后较差，患者预期寿命较短。 Bloom 综合征是一种严重的遗传性疾病，虽然目前治疗手段有限，但早期诊断和适当的管理对于提高患者生活质量和延长生存期具有重要意义。
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