特纳综合征有哪些典型表现?
特纳综合征是一种染色体异常导致的疾病,其典型表现包括身材矮小、性发育异常、特殊面容、心血管问题、骨骼异常等。 1. 身材矮小:患者通常身高明显低于同龄人,生长速度缓慢。这是由于染色体异常影响了生长激素的分泌和作用。 2. 性发育异常:卵巢发育不良,导致女性第二性征不明显,如乳房不发育、无月经初潮等。 3. 特殊面容:常有眼距宽、内眦赘皮、塌鼻梁、高额弓、小下颌等特征。 4. 心血管问题:可能出现先天性心血管畸形,如主动脉缩窄、主动脉瓣异常等。 5. 骨骼异常:如肘外翻、掌骨短、脊柱侧弯等。 总之,特纳综合征的表现多样,早期诊断和适当的治疗干预对于改善患者的生活质量和预后至关重要。患者应及时到正规医院就诊,接受专业的评估和治疗。
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