镰状细胞贫血是否由基因突变引起
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，其发病机制主要由基因突变所致。基因突变导致血红蛋白结构异常，进而引发一系列症状和并发症，如贫血、疼痛、器官损伤等。 1. 基因突变类型：镰状细胞贫血通常是由于血红蛋白β链基因发生单点突变，导致β链第 6 位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。 2. 遗传方式：它是一种常染色体隐性遗传疾病，即患者需要从父母双方各继承一个异常基因才会发病。 3. 血红蛋白异常：突变后的血红蛋白在氧含量低时容易聚集成链，使红细胞变形为镰刀状，影响其正常功能。 4. 临床症状：患者会出现慢性溶血性贫血、疼痛危象、感染易感性增加、器官功能障碍等症状。 5. 并发症：可能导致脾脏梗死、肾衰竭、视网膜病变、中风等严重并发症。 总之，镰状细胞贫血的根源是基因突变，这一突变对血红蛋白结构和功能产生了重大影响，从而导致了一系列严重的健康问题。对于有家族遗传史的人群，应进行基因检测和遗传咨询，以便早期发现和干预。
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