Turner 综合征有哪些临床特点?
Turner 综合征是一种染色体异常疾病,临床特点主要包括身材矮小、性发育不全、特殊体征、心血管异常以及其他多系统的表现等。 1. 身材矮小:患者通常身材较矮小,成年身高明显低于正常人群。这是由于生长激素缺乏以及骨骼发育异常所致。 2. 性发育不全:卵巢发育不良,导致第二性征不明显,如乳房不发育、阴毛及腋毛稀少或缺失,多数患者无月经初潮。 3. 特殊体征:常见的有颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、乳头间距增宽等。 4. 心血管异常:部分患者可出现先天性心血管畸形,如主动脉缩窄、主动脉瓣二叶式畸形等。 5. 其他表现:还可能有肾脏畸形、自身免疫性疾病、听力下降、学习困难等。 总之,Turner 综合征的临床特点多样,早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。患者应及时到正规医院就诊,接受专业的评估和治疗。
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