小儿急性间歇性卟啉病是什么病
小儿急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性代谢障碍疾病，主要由于血红素合成途径中的酶活性缺陷导致。其症状多样，包括腹痛、神经精神症状、皮肤症状等，严重影响患儿的生活质量和健康。 1. 病因：该病是由于卟啉代谢相关的基因突变，导致参与血红素合成的酶活性降低或缺失，使得卟啉前体物质在体内积累。 2. 症状表现：常见的有剧烈腹痛，常为间歇性发作；神经精神症状如肢体疼痛、麻木、无力，甚至抽搐、意识障碍等；皮肤症状可能包括皮肤光敏感，暴露在阳光下容易出现红斑、水疱等。 3. 诊断方法：通过检测尿液、血液中的卟啉及其前体物质，结合临床症状和家族病史进行诊断。 4. 治疗原则：主要包括避免诱因，如避免使用某些药物、限制饮酒等；急性发作期可给予葡萄糖输注、止痛药物等对症治疗；长期治疗可能需要使用血红素制剂。 5. 预后情况：经过积极治疗，部分患儿症状可得到缓解，但病情可能反复发作。如果病情严重且未得到及时有效治疗，可能会导致神经系统不可逆损伤。 小儿急性间歇性卟啉病虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，能够有效控制症状，提高患儿的生活质量。家长应关注孩子的健康状况，如有异常及时就医。
【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】
推荐阅读 更多>
- 我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作2023/09/27
- 国际助产士日︱生孩子少点疼？2023/09/27
- 我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床..2023/09/27
- 我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名2023/09/27
- 黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况2023/09/27
- 19张床位全市规模大！我院急诊重症监护室（..2023/09/27
- 加来驿站医务组为高考保驾护航2023/09/27
- 我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识..2023/09/27
- 我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心..2023/09/27
- 教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功..2023/09/27
按科室疾病找医院
更多疾病>
