什么是 13 三体综合征？
13 三体综合征是一种严重的染色体疾病，由细胞分裂时 13 号染色体出现异常导致。其特征包括严重的智力障碍、多发畸形、生长发育迟缓等。致病原因多样，治疗困难，预后不佳。
1. 发病机制：在生殖细胞形成或受精卵早期分裂过程中，13 号染色体不分离，导致额外的一条 13 号染色体存在。
2. 临床表现：患儿常有严重的智力低下，头颅及面部畸形如小头、前额窄、眼距宽、唇腭裂等。还可能伴有先天性心脏病、多指（趾）、泌尿系统畸形等。
3. 诊断方法：通过染色体核型分析来确诊，如羊水穿刺、绒毛膜取样等。
4. 治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如矫正畸形、控制感染、治疗心脏疾病等。
5. 预后情况：多数患儿出生后不久死亡，存活者也存在严重的智力和身体障碍，生活不能自理。
13 三体综合征给患儿和家庭带来极大痛苦和负担。预防至关重要，孕妇应做好产前检查和遗传咨询。
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