常见的遗传病都有哪些？
遗传病种类繁多，常见的有血友病、白化病、先天性心脏病、苯丙酮尿症、地中海贫血等。 1. 血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。由于基因突变导致凝血因子缺乏，患者容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。治疗主要是补充相应缺乏的凝血因子。 2. 白化病：这是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。患者皮肤、毛发及眼睛缺乏色素，对紫外线敏感。目前尚无特效治疗方法，主要是通过防晒等措施减少紫外线损伤。 3. 先天性心脏病：是胎儿时期心脏血管发育异常所致。常见类型有房间隔缺损、室间隔缺损等。病情轻重不一，轻者可能无症状，重者可导致心力衰竭。治疗方法包括手术治疗和介入治疗。 4. 苯丙酮尿症：由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢。患儿出生后需特殊饮食，限制苯丙氨酸的摄入。 5. 地中海贫血：是由于珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血。根据病情轻重分为轻型、中间型和重型。轻型一般无需特殊治疗，重型则需要定期输血和祛铁治疗，有条件者可行造血干细胞移植。 遗传病给患者和家庭带来了很大的负担，预防和早期诊断非常重要。如果家族中有遗传病病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低遗传病的发生风险。
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