Leigh 病是怎样一种疾病
Leigh 病又称亚急性坏死性脑脊髓病，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响婴幼儿和儿童。其发病机制复杂，涉及线粒体功能障碍、基因突变等。症状多样，包括运动障碍、智力发育迟缓、呼吸异常等。目前治疗方法有限，但早期诊断和综合管理对改善患儿生活质量有一定帮助。
1. 发病机制：Leigh 病主要是由于线粒体呼吸链复合物缺陷，导致能量产生不足，引起神经细胞损伤和死亡。基因突变，如 SURF1、LRPPRC 等基因的突变，是常见的致病原因。
2. 症状表现：患儿常出现运动功能障碍，如肌肉无力、共济失调；智力和认知发育迟缓；还可能有眼球运动异常、吞咽困难、呼吸节律紊乱等。
3. 诊断方法：通过临床表现、实验室检查（如血液生化指标、乳酸和丙酮酸水平）、神经影像学检查（如头颅磁共振成像）等综合判断。
4. 治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是支持治疗，如补充维生素、辅酶 Q10 等；对于呼吸功能障碍的患儿，可能需要呼吸支持；对于癫痫发作，使用抗癫痫药物，如丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠等。
5. 预后情况：Leigh 病预后较差，多数患儿病情进展迅速，生存期较短。但早期诊断和积极治疗，可能在一定程度上延缓病情进展。
总之，Leigh 病是一种严重的遗传性疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和综合管理对于患儿的生存和生活质量仍然具有重要意义。建议家长密切关注孩子的发育情况，如有异常及时就医。
【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】
推荐阅读 更多>
- 我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床..2023/09/27
- 国际助产士日︱生孩子少点疼？2023/09/27
- 我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作2023/09/27
- 黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况2023/09/27
- 我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名2023/09/27
- 加来驿站医务组为高考保驾护航2023/09/27
- 19张床位全市规模大！我院急诊重症监护室（..2023/09/27
- 我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识..2023/09/27
- 我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心..2023/09/27
- 教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功..2023/09/27
绝经疾病常识 更多>
按科室疾病找医院
更多疾病>
