共济失调毛细血管扩张综合征需做哪些检查
共济失调毛细血管扩张综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要累及神经系统、免疫系统和血管系统等。为明确诊断，可能需要进行基因检测、神经系统检查、免疫功能检查、影像学检查、血液学检查等。
1. 基因检测：通过检测 ATM 基因的突变情况，有助于确诊该疾病。
2. 神经系统检查：包括脑电图、头颅磁共振成像（MRI）、神经传导速度测定等，以评估神经系统的损伤程度和病变范围。
3. 免疫功能检查：如免疫球蛋白定量、T 细胞和 B 细胞亚群分析等，了解患者的免疫功能状态。
4. 影像学检查：胸部 X 光或 CT 检查，可查看肺部是否存在感染或其他异常；腹部超声有助于发现肝脏、脾脏等器官的病变。
5. 血液学检查：如血常规、凝血功能检查等，判断是否存在贫血、血小板减少等异常。
总之，对于共济失调毛细血管扩张综合征的诊断，需要综合多种检查方法，以便全面了解患者的病情，为后续的治疗提供依据。建议患者前往正规医院，在专业医生的指导下进行相关检查和治疗。
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