线粒体脑肌病包含哪些具体疾病类型
线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的多系统疾病,包括线粒体肌病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre 综合征(KSS)、Leigh 综合征等。
1. 线粒体肌病:主要表现为骨骼肌受累,出现肌无力、运动耐力下降等症状。
2. MELAS:多在儿童期或青春期发病,表现为卒中样发作、癫痫、认知障碍等。
3. MERRF:以肌阵挛、癫痫发作、共济失调等为主要特征。
4. CPEO:特征为缓慢进展的双侧眼外肌麻痹。
5. KSS:通常在 20 岁前发病,除眼外肌麻痹外,还伴有视网膜色素变性、心脏传导阻滞等。
6. Leigh 综合征:多在婴儿期或儿童期发病,主要影响中枢神经系统,出现运动障碍、呼吸功能异常等。
线粒体脑肌病是一组复杂的疾病,诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查等多方面的信息。患者应及时到正规医院就诊,以便获得准确的诊断和有效的治疗。
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