小儿肥胖性生殖无能综合征的表现与诊断方法
小儿肥胖性生殖无能综合征主要表现为肥胖、性发育迟缓、骨骼发育迟缓、智能障碍、尿崩症等。诊断通常依据临床表现、实验室检查、影像学检查等综合判断。
1. 肥胖表现：患儿体重明显增加，脂肪分布不均匀，多集中在胸部、腹部及臀部。
2. 性发育迟缓：男孩阴茎短小，睾丸不发育；女孩乳房不发育，阴毛、腋毛稀少。
3. 骨骼发育迟缓：身高增长缓慢，骨龄落后于实际年龄。
4. 智能障碍：部分患儿可能存在智力低下、学习困难等情况。
5. 尿崩症：多尿、烦渴，尿液比重降低。
6. 实验室检查：包括性激素测定，如促性腺激素、睾酮、雌二醇等水平降低；垂体激素测定，如生长激素、促甲状腺激素等可能异常。
7. 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）有助于发现下丘脑、垂体的病变。
小儿肥胖性生殖无能综合征的诊断需要综合多方面的表现和检查结果。一旦确诊，应及时采取治疗措施，以改善患儿的预后。
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