巨结肠是什么疾病
巨结肠是一种先天性肠道发育畸形疾病，主要由于部分肠管神经节细胞缺如，导致该段肠管持续痉挛，粪便不能正常通过，近端肠管继发性扩张。其发病原因复杂，症状多样，治疗方法也因病情而异。
1. 发病原因：包括遗传因素、胚胎发育异常、环境因素等。遗传因素可能与某些基因突变相关；胚胎发育期间神经嵴细胞迁移障碍可引起神经节细胞缺如；环境中的有害物质、母亲孕期感染等也可能增加发病风险。
2. 症状表现：常见的有顽固型便秘、腹胀、呕吐、营养不良等。长期便秘可导致粪便在肠道内积聚，使腹部明显膨隆；呕吐多为胃内容物；由于营养吸收不良，患儿可能出现消瘦、发育迟缓。
3. 检查方法：常用的有钡剂灌肠检查、直肠肛管测压、活体组织检查等。钡剂灌肠能显示病变肠管的形态和范围；直肠肛管测压可评估肛管直肠的压力变化；活体组织检查有助于明确神经节细胞的分布情况。
4. 诊断标准：主要依据临床表现、影像学检查和组织病理学检查结果。典型的症状结合钡剂灌肠显示的狭窄段和扩张段，以及组织活检中神经节细胞的缺失，可明确诊断。
5. 治疗方式：包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是通过灌肠、使用开塞露等方法缓解便秘症状；手术治疗则是切除病变肠管，重建肠道功能。
总之，巨结肠是一种较为复杂的疾病，需要早期诊断和及时治疗。家长一旦发现孩子有相关症状，应尽快带孩子到正规医院就诊，以便制定合适的治疗方案，促进孩子的健康成长。
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