小儿面肩肱型肌营养不良需做哪些检查？
小儿面肩肱型肌营养不良是一种较为罕见的遗传性肌肉疾病。为明确诊断，通常需要进行基因检测、血清酶学检查、肌电图检查、肌肉活检、影像学检查等。
1. 基因检测：这是诊断面肩肱型肌营养不良的重要方法，通过检测特定基因的突变情况来确诊。
2. 血清酶学检查：如肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）等，患者的这些酶水平通常会升高。
3. 肌电图检查：有助于判断肌肉的电生理活动是否异常。
4. 肌肉活检：能直接观察肌肉组织的病理变化。
5. 影像学检查：包括磁共振成像（MRI）等，可评估肌肉的受损程度和范围。
通过综合运用上述多种检查方法，医生可以更准确地诊断小儿面肩肱型肌营养不良，为后续的治疗和管理提供依据。一旦确诊，应及时在专业医生的指导下进行治疗和康复训练。
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