无创 DNA 能排查哪些胎儿畸形?
无创 DNA 主要能排查胎儿的染色体异常相关的一些畸形,包括 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,还对性染色体异常有一定的筛查作用。
1. 21-三体综合征:也称为唐氏综合征,是由于染色体异常导致的。患儿会有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,还常伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。
2. 18-三体综合征:又称为爱德华兹综合征,患儿多有生长发育障碍、智力低下,还可能存在多种器官畸形,如先天性心脏病、唇腭裂等。
3. 13-三体综合征:即帕陶综合征,患儿常有严重的智力障碍、先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)等畸形。
4. 性染色体异常:比如特纳综合征(45,X),患儿可能有身材矮小、性腺发育不全等表现;克氏综合征(47,XXY),可能会影响生殖系统发育。
5. 其他:无创 DNA 检测对于其他染色体微缺失、微重复综合征也有一定的提示作用,但准确性相对较低。
无创 DNA 虽然能对部分胎儿畸形进行筛查,但并非能检测出所有的畸形。如果无创 DNA 结果提示高风险,还需要进一步通过羊水穿刺等检查来明确诊断。孕妇在孕期应按时进行产检,以确保胎儿的健康。
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