Shwachman-Diamond 综合征是什么？
Shwachman-Diamond 综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胰腺、骨髓和骨骼等多个系统，表现为外分泌胰腺功能不全、骨髓造血功能障碍、骨骼发育异常等。
1. 胰腺功能异常：患者的胰腺外分泌功能通常受损，导致消化酶分泌不足，出现脂肪泻、营养不良、体重增长缓慢等症状。
2. 骨髓造血问题：造血功能障碍可引起贫血、白细胞减少、血小板减少等，增加感染和出血的风险。
3. 骨骼发育异常：可能存在骨骼畸形，如肋骨异常、脊柱侧弯等。
4. 免疫功能缺陷：易反复发生感染，特别是呼吸道和胃肠道感染。
5. 生长发育迟缓：由于上述多种因素的综合影响，患儿的生长发育往往落后于同龄人。
Shwachman-Diamond 综合征虽然罕见，但通过早期诊断和综合治疗，可以在一定程度上改善患者的生活质量和预后。治疗方案通常包括补充胰酶、纠正营养失衡、治疗血液系统异常、预防和控制感染等。患者需要在正规医院接受长期的监测和管理。
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