致死性家族性失眠症是什么病
致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性疾病，其特征为严重的睡眠障碍、自主神经功能紊乱、认知和运动障碍等。病因主要与基因突变有关，目前尚无根治方法，预后较差。
1. 病因：致病基因位于第 20 号染色体的朊蛋白基因（PRNP），基因突变导致正常的朊蛋白结构异常，引发神经系统病变。
2. 症状：患者出现进行性加重的失眠，伴有幻觉、恐慌、多汗、体温调节异常、心跳和血压波动等自主神经功能紊乱症状，还会有记忆力减退、注意力不集中、运动失调等认知和运动障碍。
3. 诊断：主要依靠家族史、临床表现、脑电图检查、脑脊液检测以及基因检测等综合判断。
4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗，如使用镇静催眠药物改善睡眠，使用抗焦虑、抗抑郁药物缓解精神症状，使用营养神经的药物保护神经功能。常用药物有地西泮、氯硝西泮、氟西汀、甲钴胺等。
5. 预后：病情呈进行性加重，患者通常在发病后的数月至数年内死亡。
致死性家族性失眠症是一种极为罕见且严重的疾病，虽然目前治疗手段有限，但早期诊断和适当的对症治疗有助于提高患者的生活质量。
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