小儿 X 连锁无丙种球蛋白血症需做哪些检查
小儿 X 连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病，需要进行多种检查来明确诊断和评估病情，包括血清免疫球蛋白测定、基因检测、B 细胞计数、抗体功能检测、病原学检查等。
1. 血清免疫球蛋白测定：通过检测血清中免疫球蛋白 G（IgG）、免疫球蛋白 A（IgA）、免疫球蛋白 M（IgM）的水平，是诊断本病的重要依据。一般患儿血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺失。
2. 基因检测：检测 BTK 基因是否存在突变，对明确诊断和遗传咨询有重要意义。
3. B 细胞计数：通过流式细胞术检测外周血中 B 细胞的数量，患儿往往 B 细胞数量显著减少或缺失。
4. 抗体功能检测：包括破伤风、白喉类毒素抗体检测，以及对常见病原体的抗体检测，以评估机体产生抗体的能力。
5. 病原学检查：由于患儿免疫力低下，容易发生反复感染，进行病原学检查，如细菌培养、病毒检测等，有助于明确感染的病原体。
6. 血常规及血生化检查：了解患儿是否存在贫血、白细胞异常以及肝肾功能等情况。
7. 胸部 X 线或 CT 检查：用于排查是否存在肺部感染等并发症。
8. 淋巴结及脾脏超声检查：观察淋巴结和脾脏的大小、形态，判断是否有异常。
总之，对于怀疑小儿 X 连锁无丙种球蛋白血症的患儿，综合运用上述多种检查方法，有助于准确诊断、评估病情，并制定合理的治疗方案。家长应及时带患儿到正规医院的儿科或免疫科就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
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