什么是槭糖尿病？
槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于支链氨基酸代谢过程中的酶缺陷，导致体内某些氨基酸及其代谢产物异常积累，从而引起一系列临床症状。其发病机制复杂，涉及基因突变、代谢紊乱、神经系统损害等。
1. 发病机制：槭糖尿病是由于基因突变导致支链酮酸脱氢酶复合物的活性缺失或降低，使得亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的代谢受阻，酮酸在体内蓄积。
2. 症状表现：患儿在出生后数天内可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等。随着病情进展，可出现智力发育迟缓、运动障碍、肌肉无力等。
3. 诊断方法：通过新生儿筛查、血液氨基酸分析、尿液有机酸检测等方法进行诊断。
4. 治疗手段：主要包括饮食治疗，限制支链氨基酸的摄入；药物治疗，如补充维生素 B1 等；严重时可能需要进行肝移植。
5. 预后情况：早期诊断和治疗可改善预后，但如果治疗不及时或不规范，可能导致严重的神经系统损害，甚至危及生命。
总之，槭糖尿病是一种严重的遗传代谢病，需要早期诊断和综合治疗，以提高患儿的生活质量和生存机会。
【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】
推荐阅读 更多>
- 我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作2023/09/27
- 国际助产士日︱生孩子少点疼？2023/09/27
- 我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床..2023/09/27
- 我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名2023/09/27
- 黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况2023/09/27
- 19张床位全市规模大！我院急诊重症监护室（..2023/09/27
- 加来驿站医务组为高考保驾护航2023/09/27
- 我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识..2023/09/27
- 我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心..2023/09/27
- 教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功..2023/09/27
按科室疾病找医院
更多疾病>
