Fanconi 综合征的主要临床表现有哪些
Fanconi 综合征是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病,其主要临床表现包括多尿、烦渴、电解质紊乱、代谢性酸中毒、骨病等。
1. 多尿与烦渴:由于肾小管重吸收功能障碍,导致尿液生成增多,患者出现多尿症状,同时伴有烦渴。
2. 电解质紊乱:常见的有低钾血症、低钠血症、低钙血症、低磷血症等。低钾血症可引起肌肉无力、心律失常;低钠血症可能导致头晕、乏力;低钙血症和低磷血症则影响骨骼健康。
3. 代谢性酸中毒:肾小管排酸障碍,体内酸性物质积聚,引发代谢性酸中毒,表现为呼吸加深加快、乏力等。
4. 骨病:如骨质疏松、骨软化等,这是由于钙磷代谢异常所致,患者容易出现骨骼疼痛、骨折等问题。
5. 氨基酸尿:肾小管对氨基酸的重吸收障碍,导致尿液中氨基酸排出增多。
6. 糖尿:尽管血糖水平正常,但肾小管对葡萄糖的重吸收减少,出现糖尿。
总之,Fanconi 综合征的临床表现多样,且可能逐渐加重。一旦出现相关症状,应及时就医,进行相关检查,如电解质测定、肾小管功能检查等,以明确诊断,并采取相应的治疗措施,改善患者的生活质量。
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