什么是颅骨锁骨发育不全？
颅骨锁骨发育不全是一种罕见的先天性骨骼系统发育异常疾病，主要影响颅骨和锁骨的发育，其发病与遗传因素密切相关，常伴有牙齿、胸廓等部位的异常。患者可能出现身材矮小、面部特征异常、肩部活动受限等症状。
1. 病因：多由基因突变引起，如 RUNX2 基因突变。遗传方式可为常染色体显性遗传。
2. 症状：颅骨异常表现为囟门闭合延迟、颅缝增宽等；锁骨发育不全或缺失，导致肩部活动异常；牙齿萌出延迟、排列不齐；胸廓可能狭窄，影响心肺功能。
3. 诊断：通过体格检查观察颅骨、锁骨形态，结合 X 线、CT 等影像学检查明确骨骼异常情况。
4. 治疗：目前无特效治疗方法。对于骨骼畸形严重影响功能的患者，可考虑手术矫正，如锁骨重建术。
5. 预后：病情轻重程度不同，预后有所差异。轻度患者经适当治疗和康复，生活质量可得到一定改善；严重者可能存在心肺功能障碍等并发症。
颅骨锁骨发育不全虽然较为罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以在一定程度上减轻症状，提高患者的生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗和康复。
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