地贫基因
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
贫血表现:
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
处理方法:
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
疾病现状:
广东人群的地贫基因
地中海贫血(简称地贫)为常染色体隐性遗传病，虽不应该算陌生但也是有很多人对其存有认识误区。在我国，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。据了解，广东每100个人就有8.53个携带了地贫基因(即携带率为8.53%，由于大部分人是轻型地贫，自己没有太大感觉，于是很多人想当然地认为自己离地贫很远，而实际的情况是你的基因可能会遗传给下一代，造成其重度地贫。
地贫儿童与规范除铁
据医学检测中心介绍，地贫携带人有挑食的表示，主要不喜欢吃动物内肝为食(比如：猪肝，鸡肾等)一般挑食的人均有遗传或者携带;地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现，地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径，但对绝大多数患儿而言，规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施，但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。
常见咨询:
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子?
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5.孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂?
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
6.夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ?
需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。
7.产前基因诊断的准确性如何?
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
8.如何联系做地贫的 产前诊断 ?
通过筛查(在各医院进行)，疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
疾病预防:
婚前做体检
预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。
怀孕做产前诊断
若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育;如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
相关案例:
基因歧视第一案
佛山三名公务员考生因携“地中海贫血”基因被拒录，进而起诉佛山人社局，国内基因歧视第一案昨日在禅城区法院二次开庭。法庭宣读了中国医学科学院血液病研究所医学咨询意见，称“地贫基因携带属于血液病。”对此原告代理律师要求，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明。
2010年4月13日，广东地贫研究专家李春富教授则表示，地贫基因携带者算是轻度地贫，可以算在血液病的大概念下，但血液病有好多种，应区别对待;“轻度地贫”在广东地区“只能看成是正常人”。
医学咨询：地贫基因携带属于血液病
2010年4月13日下午2点30分，三名考生原告代理人、著名公益律师李方平从北京赶到佛山，与另一名代理人刘建华一起出庭，被告佛山市人社局也由律师到庭应诉。
作为“国内基因歧视第一案”，亦引起媒体关注，广东本地及省外十余家纸媒和电视台记者到场，长枪短炮在法院门口守候。亦有多名去年同样因携带地贫基因被拒录考生及家长旁听庭审。
2010年3月5日，禅城区法院曾通知原被告双方，让他们协商选择一家异地医学机构，对携带地贫基因是否属于血液病出具医学咨询意见。之后，法院致函中国医学科学院血液病研究所，咨询“血常规检查有哪些项目，MCV(红细胞平均体积)是否包含在内”及“案件中的地中海贫血基因突变是否属于血液病”等问题。
2010年4月13日，法庭宣读了上述研究所于4月7日的复函，称是否检测MCV，各个医院都不尽相同，一般大的医院都有这样的检测，但并非强制性，同时表示“地贫基因携带属于血液病。”
原告律师：应由卫生部作出相关解释
对中国医学科学院血液病研究所上述医学咨询意见，昨日原被告双方皆有不满之处。
三名考生代理律师李方平称，对复函的真实性和合法性都有异议，因为该复函只盖有中国医学科学院血液病医院(即血液病研究所)医务处的公章，并无专家签字，也无说明每个专家的具体观点。
原告代理人刘建豪则表示，对携带地贫基因是否属于血液病，应由卫生部和人力资源与社会保障部作出相关解释和说明，或者由中华医学会血液病学分会和遗传病学分会组织权威专家给出医学咨询意见。
身为被告的佛山人社局律师则表示，根据中央人事主管部门相关规定，公务员录用体检工作应在市级以上公务员主管部门指定的医疗机构进行，只有指定的医疗机构所作出的体检结论才有效，其它的鉴定和医学意见都是无效的，不能采信。
2010年4月13日庭审进行四十五分钟，法庭表示将择日宣判。
现场
“地贫基因携带者”戴口罩抗议 2010年4月13日下午庭审结束后，一位“墨镜加口罩”的青年男子出现在禅城区法院门口，吸引了诸多媒体记者的注意。
“我姓地贫，我的名字叫携带者”，面对诸多媒体记者的询问，该男子前身贴着“地贫基因携带者不合格”的大字标语，后背则贴着“地贫基因携带者永远不会发病!地贫通过遗传获得不会传染!地贫携带者对疟疾抵抗力更强!”的字样。
最后，面对记者的追问，该男子称近年自己应考佛山公务员多次，在2009年同样因体检查出携带地贫基因而被拒录，得知本案开庭，特意赶来旁听。同时他表示，为了呼吁市民声援“地贫基因携带者受歧视人群”，他特意准备了道具，以上述打扮主动接受媒体采访。
该男子还表示，准备联合近年来佛山公务员招录中因体检查出携带地贫而被“刷下来的”考生，联合向法院起诉佛山人事主管部门。
携带地贫基因为何揾工难?
2010年7月30日《广州日报》报道， 一周前，32岁的郎浩(应当事人要求化名)终于得到了那个最后的答案——他考了三个月的主管职位，忽然消失了。
郎浩[2] 觉得是因为自己体检报告上的四个字：怀疑地贫。从2005年知道自己有地贫基因家族史以来，郎浩“跳槽”了数个公司;这一次，他认为遗传的基因终于把自己绊倒了。 让郎浩感到悲观的是基因歧视在职场的隐性蔓延。“去年只是佛山的政府部门，今年已经扩散到广州的一些事业单位和国有企业。”
民间力量推动反基因歧视的前路，也许不会比抗争多年的反乙肝歧视来得轻松。推动着基因歧视迅速形成并蔓延的背后因素，也不如表面看来如此简单。至于基因歧视的趋势蔓延将带来什么后果，鲜为人知也让人难以想象。
问医生
- Q:2.5岁男童地贫基因检测结果为SEA/aa严重吗
- A:2.5岁男童地贫基因检测结果为SEA/aa，通常属于α-地中海贫血轻型，一般不严重，影响因素包括症状表现、血液指标、遗传特性、日常护理、治疗方式等。 1.症状表现：多数患者可能无明显症状，或仅有轻微贫......详细>
- Q:地贫基因究竟是什么？
- A:地贫基因是导致地中海贫血发生的遗传物质，主要包括α地贫基因和β地贫基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，地贫基因的突变或缺失会影响血红蛋白的合成。 1.α地贫基因：常见的突变类型有缺失型和非缺失......详细>
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