脊髓小脑变性症
脊髓小脑变性症（spinocerebellar ataxia，SCA）又称脊髓小脑性共济失调，是指以共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。病变除了累及脊髓、小脑外，其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底神经节、丘脑、丘脑下部、大脑皮质等均可受累，因此，许多患者除了共济失调外还有其他神经系统症状。
病因总述
该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增，导致含有多聚谷氨酰胶链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。基因表达异常，谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因。
危险因素
家族中有本病患者或是近亲结婚的人群发病风险高。
典型症状
本病多隐匿起病，病情缓慢进行性加重。首发症状多为上下楼和夜间行走不稳，下肢乏力，此后出现步态不稳、笨拙，逐渐出现双手动作不灵活，完成精细动作困难、持物不稳、言语含糊、语速减慢甚至饮水呛咳。晚期可出现患者无法站立，无法交流，严重者可陷入昏睡状态。
1、初期
走路时步态不稳，肢体摇晃，动作迟缓。
2、中期
眼球转动不灵活，产生重影；肌肉不协调，无法写字；说话含糊不清，吞咽困难，容易发生饮水呛咳。
3、晚期
肢体乏力，无法站立，卧床不起；说话不清楚，甚至无法交流；严重者可失去意识。
伴随症状
1、可伴智力衰退、精神症状；感觉性、感觉-运动性、轴索性周围神经病。
2、视神经萎缩、视网膜病变、听力下降、嗅觉异常。
3、脊柱畸形、弓形足。
4、心肌病和糖尿病。
5、皮肤鱼鳞症、面部及颈部毛细血管扩张。
6、自主神经功能紊乱。
并发症
1、长期卧床患者可能出现压疮、肺部感染等并发症。
2、患者可能出现周围神经损害，表现为感觉减退；还可能有肌张力障碍。
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