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巨大血小板病在临床上非常罕见,男女发病均等,是常染色体隐性遗传病,多数患者是由于近亲结婚,以血小板减少巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良为主要的临床特征表现,1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又称“Bernard-Soulier综合征”。 ...展开
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名词解释
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