该病具有遗传异质性，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有隔代遗传的可能。成骨不全是一种常见的脆骨病，很容易导致人们关节松弛等。成骨不全的病因不明，为先天性发育障碍。可分为先天... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其症状表现多样，包括骨骼脆弱易骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、听力障碍、牙齿发育异常等。 1. 骨骼脆弱易骨折：轻微的碰撞或日常活动就可能导致骨折，且骨折次数较多。 ... ...详情
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迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响骨骼的发育和强度，导致骨骼脆弱易折。其发病机制复杂，涉及基因突变、胶原蛋白异常、骨代谢失衡等。症状表现多样，诊断需综合多种检查，治疗方法包括药物治疗、... ...详情
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迟发性成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响骨骼的发育和强度。其特点包括骨骼脆弱易骨折、身材矮小、关节松弛、蓝巩膜等。病因通常与基因突变有关。 1.病因：多由基因突变导致，如 COL1A1、CO... ...详情
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小儿成骨不全的预后情况因人而异，受到多种因素影响，包括病情严重程度、治疗及时性和有效性、康复训练、家庭护理以及患儿自身的身体素质等。 1.病情严重程度：轻度患儿经过积极治疗和护理，预后相对较好，能正常... ...详情
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小儿成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病，主要由于基因突变导致胶原蛋白生成异常，表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良等。其发病机制复杂，治疗具有挑战性。 1.病因：通常由基因突变引起，遗传方式多样，... ...详情
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1 岁小儿成骨不全是否需要尽早手术，取决于病情严重程度、骨骼畸形状况、并发症情况、患儿身体状况以及家庭治疗意愿等。 1. 病情严重程度：若患儿骨折频繁且严重，影响正常生长发育，可能需要尽早手术。 2.... ...详情
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先天性尺骨缺如的病因较为复杂，主要包括遗传因素、胚胎发育异常、环境因素、染色体异常、孕期母体疾病等。 1.遗传因素：部分病例存在家族遗传倾向，相关基因突变可能导致发病。 2.胚胎发育异常：在胚胎发育过... ...详情
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小儿成骨不全的易发人群主要包括有家族遗传病史者、早产儿、低体重儿、长期营养不良的儿童、孕妇孕期接触有害物质者等。 1.家族遗传病史者：若家族中有成骨不全患者，其后代患病风险增加。 2.早产儿：早产导致... ...详情
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小儿成骨不全是否需要手术，取决于多种因素，如病情严重程度、骨折情况、骨骼畸形程度、患儿年龄、身体整体状况等。 1.病情严重程度：轻度成骨不全，骨折风险较低，可能无需手术。但严重的，频繁骨折且影响生活，... ...详情
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