脂质沉积性肌病的病因

如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

　　本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传，人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病，例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏，肝脏等内脏损害。

　　脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现，脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病，引起LSM的病因，常见者为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。

　　肌肉中的脂质是脂肪和类脂及其衍生物的总称，脂肪即三酰甘油;类脂是一些物理性质与脂肪相似的物质，其中包括磷脂，糖脂，固醇和固醇酯等，肌肉中的脂质，须经组织脂肪酶(tissue lipase)逐步水解成自由脂肪酸和甘油以供组织利用。

　　正常骨骼肌在静止和运动时，其能量均来源于脂肪酸在线粒体内的β-氧化作用，体内的脂肪酸根据所含C原子的多少，分为短链(2～4C)，中长链(4～12C)及长链(12C以上)三种，肉碱是人体重要的代谢活性物质，98%储存在肌肉内，其余见于肝，肾及细胞外液中，肉碱存在于线粒体内外膜之间，它有两个基本作用：首先是将长链脂肪酸转移而穿过线粒体内膜，进入基质进行β-氧化;其次是通过调节线粒体内辅酶A(CoA)和脂酰辅酶A(acyl-CoA)的比值(CoA/acyl-CoA)，防止acyl-CoA在线粒体内集聚，从而维护膜的稳定性。

　　长链脂肪酸的氧化过程是一系列生物化学转变过程，脂肪酸与CoA在线粒体外膜上脂酰CoA合成酶(AS)的催化作用下，形成高能硫脂键，即活化的脂酰CoA，后者并不能直接穿过线粒体内膜，而必须依靠位于线粒体外膜内侧面上的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitine palmtoyl transferase CPTⅠ)的作用，将脂酰CoA和肉碱转变为脂酰肉碱(acyl-carnitine)后，在肉碱-脂酰肉碱转位酶(carnitine acylcarnitine translocase，CT)的催化作用下才能通过线粒体内膜进入基质，脂酰肉碱进入基质后，又须通过位于线粒体内膜内侧面的肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)的作用，将脂酰肉碱转换为脂酰CoA和肉碱，前者在基质中进行β-氧化，而肉碱则再次通过酶的作用流出线粒体内膜，以便再次以同样的方式，使脂酰CoA穿过线粒体内膜，因此，肉碱成为长链脂肪酸进入线粒体基质氧化的运载工具，这种循环过程称作肉碱环(carnitine cycle)。

　　人体肉碱75%来源于食物，它富含于红肉和鱼类，由肠上皮细胞缓慢吸收，然后进入肝脏，肉碱经粪及尿液排出体外，有些则再现于胆汁，正常饮食不能满足整个机体的需要，而须内源性合成，其原料为赖氨酸和甲基赖氨酸，并主要在肝内合成。

　　引起LSM的病因，主要为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，但上述脂肪代谢生物化学转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。

　　病理特点：多采取肌肉活检标本，冰冻切片，经组织化学染色法进行观察，不论是肉碱缺乏，还是肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的患者，光镜下均可发现：HE及改良Gomori三染色显示肌质内和肌膜下大量散在大小不等的圆形空泡或缺损，油红O染色见该处为脂滴颗粒，ATP酶染色提示脂质在Ⅰ型肌纤维内沉积最多，其次为ⅡA型，再次为ⅡB型肌纤维，其原因可能和Ⅰ型肌纤维更要依赖脂肪代谢有关，Ⅰ型肉碱棕榈酰基转移酶缺乏的患者，在肌红蛋白尿发作期间，可见肌纤维坏死，且以Ⅰ型肌纤维损害较重，并可继以再生。

　　电镜观察可见脂滴直径大小不一，约在不足1微米至数个微米之间，脂滴无膜，平行分布于肌原纤维间或在肌膜下堆积，但应注意不同病人，随不同病程其含量变异较大，线粒体数目及大小均增加，其嵴不清晰，由于肌肉的脂质和葡萄糖代谢均在线粒体内进行，故在LSM患者的肌纤维中，有时可见糖原颗粒同时增多，并在光镜下经PAS染色即可发现，另在电镜下还可发现异常的线粒体，甚至显示晶格状包涵体。

　　另外，应注意正常人类肌细胞中可含稀疏微量的脂滴，形态测量学研究发现其含量少于细胞容积的0.2%，故较易区分。

脂质沉积性肌病病因相关文章

山东聊城儿童矮小哪个医院比较好，引发儿童矮小症的原因 2024-01-23 13:53:33: 山东聊城儿童矮小哪家医院比较好，导致儿童矮小的原因　现在我们的生活条件好了，生活质量也有了质的飞跃。父母在孩子的成长发育过程中及时补充一些营养，甚至给孩子补充一些额外的营养，生怕影响孩子的发育。但仍有不少家长表示非常困...详情

上海肿瘤医院-肺鳞癌的形成原因 2024-01-23 13:49:27: 上海肿瘤医院-肺鳞癌的形成原因，肺磷癌与长期大量吸烟、家族遗传体质、长期生活在污染严重的环境、长期接触电离辐射有关。具体分析如下：详情

聊城哪家医院看性早熟，什么是儿童性早熟应该如何预防 2024-01-23 13:46:19: 聊城哪家医院看性早熟，儿童性早熟应该如何预防？　从婴儿成长到成人，我们需要经历无数的变化和发展，当我们应该发展什么部分时，有一个特定的参数可以比较。第二个特征的发展应该在青春期进行。12-18岁是青春期。我们的身体会发...详情

上海肿瘤医院-肺鳞癌日常应注意什么 2024-01-23 13:45:45: 上海肿瘤医院-肺鳞癌日常应注意什么，肺鳞癌是指肺部的鳞状细胞癌。注意健康饮食，改善生活习惯，定期随访。详情

广州南粤医药研究所专业吗-广州皮肤病医院官网预约挂号 2024-01-23 13:39:29: 广州南粤医药研究所专业吗?荨麻疹，在日常生活中比较常见，是由于皮肤和黏膜的小血管扩张和通透性增加引起的。皮肤瘙痒往往首先出现，其次是风团。情况严重的话会对患者的健康造成严重的影响，所以要及时去医院治疗。那么，如何治疗荨...详情

上海肿瘤医院-肺磷癌是肺癌中较轻的一种吗 2024-01-23 13:35:22: 上海肿瘤医院-肺磷癌是肺癌中较轻的一种吗，一般来说，不能说肺鳞癌是温和的肺癌类型。肺癌的严重程度与肺癌的类型关系不大。这主要取决于诊断时肺癌的分期。早期肺癌通常比晚期肺癌病情轻，经过有效治疗后预后较好。详情

南通市好点的医院看银屑病-南通效果好的银屑病医院 2024-01-23 13:31:00: 　牛皮癣是一种慢性自身免疫性疾病，其特征是皮肤表面出现红斑、鳞屑和瘙痒等症状。患者经常会经历周期性的再发和缓解。牛皮癣的再发给患者带来很多麻烦和痛苦。那么，如何改善牛皮癣的再发呢?接下来，让我们一起来看看吧。详情

上海医院看银屑病怎样-在上海看银屑病正规医院 2024-01-23 13:29:15: 　牛皮癣是一种外观引人注目的皮肤病，经常受到社会的误解和歧视。有些人对牛皮癣存在误解，将其视为一种传染病或不洁的象征，从而导致对患者的歧视和排斥。这种社会认知让一些患者感到尴尬和不舒服，因此他们可能会选择隐藏自己的牛皮癣...详情

上海肿瘤医院-肺鳞癌的症状有哪些 2024-01-23 13:23:43: 上海肿瘤医院-肺鳞癌的症状有哪些，肺鳞癌是支气管肺癌的一种病理类型。它是一种非小细胞类型的支气管肺癌。肺鳞癌的常见症状如下：详情

聊城多动症医院哪家医院专业，儿童多动症是怎么导致的 2024-01-23 13:23:06: 聊城多动症医院哪家医院专业，儿童多动症是怎么引起的？　孩子的天真温暖着父母的心，有了孩子就像有了奋斗的目标。父母对孩子的期望是快乐健康的成长，无论孩子将来会变成什么样的人，都是父母的心肝宝宝。儿童多动症的出现困扰着许多...详情

上海肿瘤医院-肺鳞癌晚期能活多久 2024-01-23 13:18:40: 上海肿瘤医院-肺鳞癌晚期能活多久，晚期肺鳞癌患者能存活多久，与是否积极接受治疗有关。如果患者不接受治疗，生存期可能只有6-12个月;如果患者积极接受治疗，病情可以得到控制，生存期可以延长至3-5年甚至更长。详情

长沙治疗白癜风运动对白癜风患者的影响 2024-01-23 11:50:04: 长沙治疗白癜风运动对白癜风患者的影响运动对白癜风患者的影响是多方面的，既包括生理上的益处，也有助于患者的心理健康。首先，让我们了解白癜风的发病机制。白癜风是一种常见的皮肤病，其特点是皮肤上的色素脱失斑。目前，白癜风的...详情