腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由于腺苷脱氨酶基因突变导致。治疗方法包括酶替代治疗、骨髓移植、基因治疗、免疫调节治疗和对症支持治疗等。 1.酶替代治疗：通过补充外源性腺苷脱氨酶来改善... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、基因检测、酶活性测定等。 1. 临床症状观察：患者可能出现嗜睡、拒食、呕吐、抽搐、智力发育迟缓等症状。 2. 实验室检查：... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，其症状表现多样，包括低血糖、肝肿大、黄疸、生长迟缓、呕吐等。 1.低血糖：患者体内果糖代谢异常，导致血糖水平不稳定，容易出现低血糖症状，如头晕、乏力、心... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括免疫功能异常、神经系统症状、血液系统问题、生长发育迟缓以及消化系统症状等。 1. 免疫功能异常：患儿易反复发生严重的感染，如肺炎、败血症等，... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，患者在某些诱因下会出现溶血性贫血。治疗方法包括避免诱因、支持治疗、药物治疗、输血治疗等。 1.避免诱因：患者应避免食用蚕豆及其制品，避免使用可能诱发... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状多样，主要包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼改变等。 1.贫血相关症状：患者常感到乏力、疲倦、气短，活动耐力下降，严重时可能出现心悸、头晕甚至昏厥。 2.黄疸：由... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断检查，通常包括病史询问、临床症状观察、实验室检查等。实验室检查如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验等较为常用，还可能会进行基因检测。 1.病史询问：... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
二糖酶缺乏症的症状多样，主要包括腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣、产气增多等。 1.腹胀：由于未被消化的二糖在肠道内被细菌发酵，产生气体，导致腹部膨胀。 2.腹痛：肠道内气体积聚和消化异常可引发腹部疼痛，多为阵... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，治疗方法包括药物治疗、免疫调节治疗、基因治疗、对症治疗及生活方式调整等。 1.药物治疗：常用药物有免疫球蛋白制剂，可增强机体免疫力；抗生素如头... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测、影像学检查及特殊检查等。 1.临床表现观察：患者可能出现贫血、肌肉无力、运动耐力下降等症状。 2.实验室检查：如血常规可发现... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
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