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什么是耳聋基因筛查?在我国,常见的引起遗传性耳聋的基因包括 4 个,「GJB2」「 GJB3」「 SLC26A4」和「线粒体 12S rRNA」基因,但引起耳聋的基因远远不止这些。耳聋基因筛查,查的就是已知的耳聋基因的多个突变位点。所谓的突变位点,简单来说就是:基因里的遗传信息靠碱基对携带,每一个碱基对称为一个位点,若一个位点里的两个碱基,任意一个发生改变,则称为突变位点。哪些人需要做耳聋基因筛查?怎么做?1. 五类人群建议做筛查针对耳聋这种出生缺陷,提倡三级预防,也就是备孕期、孕期、新生儿都要进行预防。因此,以下人群有必要做耳聋基因筛查:备孕期的男女双方或任一方有耳聋;备孕期的男女双方或任一方是耳聋高危人群(如家族中有遗传性耳聋患者);孕期建议所有的孕妇都做耳聋基因筛查;有遗传性耳聋高危因素的胎儿;新生儿。2. 筛查的地点要看具体医院的要求筛查在哪里做,每个地方不一样。一般孕期要查,在产科;出生后要查,一般也在产科;出院后要查,建议咨询耳鼻喉科。每个地方的医院政策有差别,有些地方是免费查,宝宝出生后还没出院,医院就会告知每个家长可以直接抽血检查。但是有的地方,出生后的宝宝只有到产科或耳鼻喉科咨询如何查。3. 耳聋基因筛查越早做越好不管是备孕期还是孕期,还是胎儿或新生儿,理论上,耳聋基因筛查虽然没有明确的检测时间要求,但都建议越早做越好,这样有充足的时间进行下一步的检测和干预。有必要带孩子做耳聋基因筛查吗?耳聋基因筛查是非常有意义的:可以预测孩子发生遗传性听力损失的可能性;可以发现有遗传性听力损失的孩子;还可以发现一些虽然目前听力正常,但有可能出现迟发性听力损失或药物性聋(服药后致聋)的孩子。这些问题的及时发现,可以给家长日常如何正确护理孩子,以及孩子后续的听力随访监测工作做出非常有价值的指导。 ...展开
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