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宝宝耳聋基因筛查

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: 什么是耳聋基因筛查？在我国，常见的引起遗传性耳聋的基因包括 4 个，「GJB2」「 GJB3」「 SLC26A4」和「线粒体 12S rRNA」基因，但引起耳聋的基因远远不止这些。耳聋基因筛查，查的就是已知的耳聋基因的多个突变位点。所谓的突变位点，简单来说就是：基因里的遗传信息靠碱基对携带，每一个碱基对称为一个位点，若一个位点里的两个碱基，任意一个发生改变，则称为突变位点。哪些人需要做耳聋基因筛查？怎么做？1. 五类人群建议做筛查针对耳聋这种出生缺陷，提倡三级预防，也就是备孕期、孕期、新生儿都要进行预防。因此，以下人群有必要做耳聋基因筛查：备孕期的男女双方或任一方有耳聋；备孕期的男女双方或任一方是耳聋高危人群（如家族中有遗传性耳聋患者）；孕期建议所有的孕妇都做耳聋基因筛查；有遗传性耳聋高危因素的胎儿；新生儿。2. 筛查的地点要看具体医院的要求筛查在哪里做，每个地方不一样。一般孕期要查，在产科；出生后要查，一般也在产科；出院后要查，建议咨询耳鼻喉科。每个地方的医院政策有差别，有些地方是免费查，宝宝出生后还没出院，医院就会告知每个家长可以直接抽血检查。但是有的地方，出生后的宝宝只有到产科或耳鼻喉科咨询如何查。3. 耳聋基因筛查越早做越好不管是备孕期还是孕期，还是胎儿或新生儿，理论上，耳聋基因筛查虽然没有明确的检测时间要求，但都建议越早做越好，这样有充足的时间进行下一步的检测和干预。有必要带孩子做耳聋基因筛查吗？耳聋基因筛查是非常有意义的：可以预测孩子发生遗传性听力损失的可能性；可以发现有遗传性听力损失的孩子；还可以发现一些虽然目前听力正常，但有可能出现迟发性听力损失或药物性聋（服药后致聋）的孩子。这些问题的及时发现，可以给家长日常如何正确护理孩子，以及孩子后续的听力随访监测工作做出非常有价值的指导。 ...展开

别名发病部位多发人群

就诊科室五官科耳鼻咽喉科

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李健东耳鼻喉科/主任医师

北京首大眼耳鼻喉医院

擅长：各种面瘫，包括贝尔麻痹、创伤性面瘫、各种手术后面瘫、颌面部神经外伤、颅底骨折、肿瘤、胆脂瘤、带状疱疹病毒感染等导致的面神经疾病诊疗，耳部肿瘤、颞骨病变、颅底肿瘤手术，擅长耳内窥镜手术，胆脂瘤中耳炎治疗，鼓膜穿孔修补、听骨链病变的听力重建，内耳功能康复，耳科杂病，助听器验配，各种鼻、鼻窦、颅底内窥镜手术，腺样体肥大的保守治疗与微创手术，喉显微激光微创外科手术，重症鼾症治疗等。过敏性鼻炎等变态反应性疾病以及头颈外科甲状腺疾病的诊治。

赵娟丽耳鼻喉/主治医师

上海耳鼻喉医院

擅长：在治疗耳鼻咽喉常见、多发疾病以及疑难杂症上有独到见解，熟知治疗耳鼻喉疾病的国际先进医疗技术。尤其是在治疗鼻炎、鼻窦炎、过敏性鼻炎、耳聋、耳鸣、慢性咽炎、咽喉炎、鼻息肉、鼻咽炎、鼻中隔偏曲、鼻出血、鼻甲肥大、腺样体肥大、扁桃体炎等疾病上成果非凡。

吴仪耳鼻喉/副主任医师

上海耳鼻喉医院

擅长：各类耳鼻喉显微手术，鼻内窥镜及纤维手术，头颈及颅底肿瘤，鼾症相关手术等各类耳鼻喉疾病治疗。

叶青耳鼻喉/主任医师

上海耳鼻喉医院

擅长：耳部疾病、鼻腔疾病、咽喉部的良恶性疾病及耳鼻咽喉科疑难杂症的诊断与治疗。

擅长：各类耳鼻喉疾病的诊疗工作

擅长：各类耳鼻喉疾病的诊疗工作

擅长：长期从事头颈部良恶性肿瘤的常规及微创治疗，对以下疾病诊治有丰富的临床经验：甲状腺肿瘤(结甲、胸骨后甲状腺、腺瘤、甲状腺癌等);良恶性咽喉肿物(慢性扁桃体炎，腺样体及扁桃体肥大，声带息肉、声带囊肿、声带白斑、喉癌、下咽癌)、鼻腔鼻窦肿瘤(鼻息肉、内翻乳头状瘤、鳞癌、腺样囊性癌、鼻咽癌等)、颈部良恶性肿瘤(鳃裂囊肿、颈部神经鞘瘤、甲状舌管囊肿、颈部淋巴结转移癌等)及唾液腺肿瘤(混合瘤、腺淋巴瘤、腺癌等)等头颈部肿瘤。并在咽喉嗓音障碍性疾病、儿童睡眠呼吸障碍疾病的诊治方面有丰富临床经验。