混合型性腺发育不良的诊断

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混合型性腺发育不良在什么情况下需要就诊？

首次发现外生殖器异常或儿童生长发育迟缓、青春期延迟等需要及时就诊，明确诊断，尽早完成性别决定；青春期年龄（13 或 14 周岁）开始内分泌激素治疗后需要定期随访性激素水平和生长发育情况 [4]；一旦完成了性别确定，可择期行手术治疗矫正生殖器畸形；怀疑性腺发生恶变，需及时就诊。

混合型性腺发育不良应该去哪个科室就诊？

混合型性腺发育不良是涉及多学科的疾病，针对不同的问题需要专科进行就诊，必要时需要多科室讨论。主要涉及的科室有：

（儿童）内分泌科：生长发育迟缓或开始内分泌激素治疗时就诊及定期随访。

（儿童）泌尿外科：外生殖器异常或逆行生殖器畸形矫正手术时就诊。

（儿童）遗传门诊：咨询染色体核型异常原因；咨询生育后代的遗传问题。

混合型性腺发育不良如何诊断？

体检：出现身材矮小，外生殖器性别模糊或不对称，性腺无法触及或不对称，以及尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大等异常表现，考虑可能存在性别发育异常。

基因分析：采用细胞遗传学技术如染色体核型检测、荧光原位杂交（FISH）等手段对染色体数目、性质进行检测。主要关注性染色体数目、Y 染色体上雄性性别决定基因 SRY。患者的染色体核型大多数为 45，X/46，XY 的嵌合体，少数为 46，XX/46，XY；45，X/47，XYY 或 45，X/47，XXY [1]。

影像学检查：优选超声。探查性腺位置（盆腔、腹股沟等）及内容（条索状性腺、异常的睾丸等）；评估泌尿系统及生殖系统状况，了解上下尿路、子宫阴道有无畸形及严重程度；选择心超、骶尾部 MRI 等筛查其他系统并发症。

实验室检查：

基础性激素：雌孕激素、促黄体生成素、促卵泡激素等；

肾上腺轴相关激素：排除先天性肾上腺皮质增多症；

血清抗苗勒氏管激素和抑制素 B 测定：评估睾丸是否存在及其功能状况。

性腺活检：如无法明确病因及性质，或者高度怀疑性腺肿瘤，可考虑活检。

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