糖原累积病Ⅱ型的诊断检查通常包括临床症状评估、生化指标检测、基因检测、肌肉活检以及影像学检查等。 1.临床症状评估：观察患者是否有肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。 2.生化指标检测：测定血清肌酸激... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
糖原累积病 Ib 型的症状较为多样，主要包括低血糖相关症状、生长发育迟缓、消化系统症状、感染易发性以及血液系统异常等。 1. 低血糖相关症状：患者常出现头晕、乏力、心慌、出冷汗等，严重时可导致意识障碍... ...详情
刘浩庆 医师 /肇庆市大旺开发区医院 /全科
糖原累积病Ⅱ型是一种由于基因突变导致的溶酶体贮积病，会引起肌肉无力等症状。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、康复治疗、饮食管理以及基因治疗等。 1.酶替代治疗：使用阿糖苷酶α等药物，改善肌肉功能和呼吸... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
糖原累积病Ⅲ型的症状多样，包括生长发育迟缓、肝脏肿大、低血糖、肌肉无力、血脂异常等。 1.生长发育迟缓：由于代谢紊乱，营养吸收和利用障碍，影响身体正常生长和发育。 2.肝脏肿大：糖原在肝脏中过度累积，... ...详情
邱金磊 医师 /莒南县相沟卫生院 /外科
肝糖原累积病的症状多样，包括生长迟缓、低血糖、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症等。 1.生长迟缓：患儿身高和体重增长缓慢，身材矮小。 2.低血糖：常表现为头晕、乏力、心慌、出冷汗等。 3.肝脏肿大：肝脏... ...详情
糖原累积病Ⅶ型的症状较多，包括肌肉无力、运动不耐受、肌肉疼痛、易疲劳、低血糖等。 1.肌肉无力：患者肌肉力量明显减弱，影响正常活动，如行走、爬楼梯等。 2.运动不耐受：进行轻微运动就会感到极度疲倦，难... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
糖原累积病 I 型的症状较多，包括低血糖、生长迟缓、肝肿大、高脂血症、乳酸酸中毒等。 1.低血糖：由于糖原分解和糖异生障碍，患儿常出现低血糖症状，表现为头晕、乏力、出汗、心慌等。 2.生长迟缓：长期的... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
肝糖原累积病是一种由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及对症治疗等。 1.饮食治疗：限制果糖、乳糖摄入，增加生玉米淀粉的摄入频次，以维持血糖稳定... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
糖原累积病 I 型是一种由于基因突变导致的先天性代谢疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及定期监测等。 1.饮食治疗：严格限制果糖、蔗糖等摄入，增加玉米淀粉的摄入，以维持血糖稳定。... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
糖原累积病 V 型的诊断检查通常包括临床症状评估、实验室检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查等。 1. 临床症状评估：观察患者是否有运动不耐受、肌肉疼痛、痉挛等症状。 2. 实验室检查：测定血清肌酸激... ...详情
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