糖原累积病 I 型和 II 型在发病机制、临床表现、诊断方法、治疗手段和预后等方面存在差异。 1.发病机制：I 型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，II 型则是由于溶酶体酸性α-葡糖苷酶缺乏。 2.临床表... ...详情
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糖原累积病 I 型患者需要注意饮食管理、定期检查、预防感染、适当运动和心理调适等。 1.饮食管理：严格遵循低碳水化合物、高蛋白、高脂肪的饮食原则。避免摄入过多的糖分和淀粉类食物，可多食用肉类、鱼类、蛋... ...详情
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糖原累积病 I 型的预防，主要在于遗传咨询、产前诊断、饮食管理、定期检查以及避免诱因等方面。 1.遗传咨询：家族中有糖原累积病 I 型患者时，应进行遗传咨询，评估遗传风险。 2.产前诊断：孕妇可通过羊... ...详情
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糖原累积病 I 型的发病原因主要包括遗传因素、酶缺陷、代谢紊乱、饮食影响以及其他相关因素。 1.遗传因素：糖原累积病 I 型属于常染色体隐性遗传病，基因突变导致相关酶的功能异常。 2.酶缺陷：葡萄糖-... ...详情
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你好，本病尚缺乏特效治疗用细菌中提取制剂治疗发现肝内糖原下降,应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 ...详情
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你好，是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏所致，该酶是一溶酶体酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。 ...详情
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你好，Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。.Ⅱ型糖原贮积病全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。 ...详情
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糖原累积病 I 型患者的饮食禁忌主要有避免高糖食物、限制果糖摄入、控制乳糖摄取、减少高脂肪食物、限制酒精饮品等。 1. 避免高糖食物：如糖果、糕点、含糖饮料等，因为患者无法正常代谢糖分，过多摄入会加重... ...详情
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你好，糖原贮积病Ⅱ型可并发呼吸道感染也是常见的死亡原因之一。患者应及时到医院进行诊断，对症治疗。平时多休息、多喝水。 ...详情
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糖原累积病 I 型的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查和肝组织活检等。 1. 临床表现：患儿常有低血糖症状，如出汗、颤抖、心悸、头晕等，生长发育迟缓，腹部膨隆。 2. 实验室检查：... ...详情
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