婴儿先天愚型，又称唐氏综合征，其特征主要包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、伴发疾病等。 1.特殊面容：患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌头常伸出口外等表现。 2.智力障碍：... ...详情
崔旭 医师 /山东省千佛山医院 /普内科
婴儿先天愚型又称唐氏综合征，其特征主要包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、伴发疾病等。 1.特殊面容：患儿眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，... ...详情
史艺红 主治医师 /河北省邢台市威县人民医院 /妇科
唐氏筛查中 18/13 三体风险结果偏高可能存在一定风险，但不能直接确诊，需要进一步检查评估。这涉及到唐氏综合征的发病机制、筛查方法、风险评估、后续检查以及应对策略等。 1. 发病机制：唐氏综合征是由... ...详情
肖起涛 主治医师 /家庭医生在线合作医院 /内科
2 岁半小孩不会说话、扶物行走、憨笑眼斜吊、张口伸舌、头顶突起、吃饭慢，这些症状可能由多种原因引起，包括但不限于先天愚型、脑部发育异常、神经系统疾病、营养缺乏、遗传代谢病等。 1. 先天愚型：也称为唐... ...详情
先天愚型即唐氏综合征，是一种染色体异常疾病。对于这类孩子，训练是有帮助的，也有专门的特殊教育场所。包括训练方法、教育资源、康复支持、社会关爱、家庭照顾等方面。 1. 训练方法：通过认知训练、语言训练、... ...详情
蒋素敏 副主任医师 /河北大学附属医院 /产科
胎儿肢体皮肤增厚可能由多种原因引起，如染色体异常、局部感染、胎儿水肿、遗传因素、母体疾病等。 1. 染色体异常：部分染色体异常可能导致胎儿发育异常，出现肢体皮肤增厚。常见的如 21-三体综合征等。 2... ...详情
高龄孕妇且家族有先天愚型病史，产前检测方法主要有唐氏筛查、无创 DNA 检测、羊水穿刺、绒毛穿刺、超声检查等。 1. 唐氏筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，评估胎儿患先天愚型的风险。但准确率相对较低... ...详情
胎儿在 26 周三维彩超检查中发现右上肢前臂皮肤增厚，可能是由多种原因引起的，如胎儿局部发育异常、染色体异常、宫内感染、免疫性疾病、母体疾病等。 1. 胎儿局部发育异常：胎儿自身的发育过程中，右上肢前... ...详情
先天愚型又称唐氏综合征，是由于染色体异常导致的疾病。目前，干细胞介入在治疗该疾病方面仍处于研究阶段，尚未成为常规有效的治疗手段。其原因包括疾病的复杂性、干细胞技术的局限性、安全性和有效性的不确定性等。... ...详情
赵乐翠 医师 /家庭医生在线合作医院 /内科
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