孤独症不是单纯的遗传代谢病，它是一种神经发育障碍。其发病原因复杂，包括遗传因素、神经生物学因素、环境因素等。治疗方法多样，有行为干预、教育训练、药物治疗等。 1.遗传因素：部分孤独症患者存在基因异常，... ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
孤独症不是单纯的遗传代谢病，其发病原因较为复杂，涉及遗传、神经发育、环境等多方面因素。治疗方法包括教育干预、行为治疗、药物治疗等。 1.遗传因素：孤独症具有一定的遗传倾向，多个基因的突变或异常可能增加... ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
8 个月女婴反复发烧、呕吐且个头小，可能是感染未控制、免疫功能异常、消化系统疾病、遗传代谢病、内分泌疾病等原因导致。 1. 感染未控制：可能是致病病原体未被完全清除，如细菌、病毒、支原体等。需要进一步... ...详情
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症... ...详情
遗传代谢病危害较大，可通过婚前检查、孕期筛查、新生儿筛查、合理饮食、及时治疗等来避免。 1.婚前检查：了解双方家族病史，排查遗传疾病风险。 2.孕期筛查：包括唐筛、无创 DNA 检测等，及早发现胎儿异... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
遗传代谢病可能由多种情况提示，如特殊的身体气味、不明原因的发育迟缓、反复的低血糖、异常的尿液或粪便颜色、难以解释的神经系统症状等。 1. 特殊的身体气味：一些遗传代谢病患者可能会有特殊的体味，如枫糖尿... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
儿童癫痫病的引发因素众多，包括遗传代谢病、脑部结构异常、感染、免疫因素、神经退行性疾病等。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。 1.遗传代谢病：某些先天性的遗传代谢... ...详情
罗玉君 副主任医师 /广东省中医院 /儿科
你好，可以考虑作一些遗传病方面的检查的，单纯从症状还并不符合哪种遗传病的表现。 ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、... ...详情
遗传代谢病是由于基因突变导致代谢途径异常的一类疾病。新生宝宝常见的四种遗传代谢病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这些疾病部分可治疗。 ... ...详情
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