1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿;2、生长发育迟滞、落后、(智力,运动,语言,体格)智力低下、智力倒退;3、神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫... ...详情
新生儿出生第二天出现嗜睡、吃奶差、打针不哭等异常表现,可能由低血糖、感染、缺氧缺血性脑病、先天性甲状腺功能减退症、胆红素脑病等原因引起。 1.低血糖:新生儿糖原储备不足,若喂养不及时或母亲患有妊娠期糖... ...详情
周越峰 医师 /威县中医院 /眼科
宝宝用药后面色黄且肝功能指标异常,遗传代谢病筛查提示同型半胱氨酸尿症,但后续检查同型胱氨酸值正常。目前不能确诊,还需综合判断,包括症状、复查结果等。常见原因有遗传因素、药物影响、检测误差、其他疾病干扰... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
代谢性酸中毒并非遗传代谢病。其成因多样,如急性疾病、慢性疾病等。 1. 急性疾病:大量腹泻、呕吐等可致代谢性酸中毒。 2. 慢性疾病:一些慢性消耗性疾病治疗不当可能引发。 3. 药物影响:某些药物可能... ...详情
张润 主治医师 /南方医科大学珠江医院 /神经外科研究所
从宝宝的情况看,出现了腿软不能站立,认为是与维生素D缺乏,缺钙有一定关系的,从检查报告看认为是不会导致腿软不能站立的,所以需要根据具体情况分析,可以去医院做个维生素D及微量元素检查,如果是有缺乏了,需... ...详情
王晋军 主治医师 /山西省柳林县柳林镇卫生院 /消化内科
遗传代谢病筛查是检测多种疾病的手段,包括疾病类型、症状、筛查意义等。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。<br/>1.疾病类型:有氨基酸代谢病、有机酸代谢病、糖原累积... ...详情
张俊相 住院医师 /威县妇女儿童医院 /外科
新生儿遗传代谢病筛查很有必要,可发现多种疾病,包括染色体异常、内分泌及代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。<br/>1.染色体异常:如21三体综合征,会导致智... ...详情
您好,建议运动和饮食治疗.药物治疗推荐弹性酶,熊去氧胆酸,维生素E,肝得健.中药小柴胡汤和丹参,何首乌,山楂,姜黄及大黄等可以根据辨证论治筛选使用.祝平安顺利! ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
遗传代谢病的治疗方法多样,包括饮食治疗、药物治疗、酶替代治疗、细胞治疗和基因治疗等。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。<br/>1.饮食治疗:限制某些物质摄入,如苯丙酮尿症患者... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
婴儿先天性遗传代谢病的症状多样,常见的有生长发育迟缓、特殊体味、神经系统异常、代谢紊乱、器官功能障碍等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。<br/>1.生长发育迟缓:... ...详情
方昕 医师 /安徽省立医院 /PET-CT中心
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