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先天性甲状旁腺功能减退症是什么病？先天性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺先天发育异常引起的一种遗传病。先天性甲状旁腺功能减退症有什么表现？主要表现为导致甲状旁腺激素分泌过少而引起的低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高（如手足搐搦、癫痫样发作等）为表现的疾病。本病还常常伴有其他一些器官发育或功能缺损，比如腮腺发育障碍、胸腺发育不全等。先天性甲状旁腺功能减退症常见吗？先天性甲状旁腺功能减退症属于少见病、罕见病，患此病的人不多。先天性甲状旁腺功能减退症有哪几种类型？先天性甲状旁腺功能减退症主要根据合并其他器官发育或功能缺陷的不同，而进行分类，可分为以下几种类型多发性内分泌缺陷-自身免疫-念珠菌病综合征，或称之为少年性家族性甲旁减- Addision 病-黏膜皮肤念珠菌综合征，英文代号为 APECED。先天性甲状旁腺发育异常。Di George 综合征，患儿腮腺发育异常、胸腺和甲状旁腺缺如，常伴有心血管和其他方面的发育异常和畸形，大多死于婴幼儿期。22q1 1微缺失综合征10p 缺失综合征10p13/10p14 缺失综合征HDR 综合征CATCH22 综合征颚-心-面综合征X -连锁或常染色体遗传性甲旁减1 型自身免疫性多内分泌腺综合征甲状旁腺激素基因突变 ...展开
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名词解释
甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism)是甲状旁腺素....
癫痫
癫痫是由于脑细胞群异常的超同步放电而引起突然的、发作性的短暂性脑功能紊....
胸腺发育不全
因胚胎时期第3、4对咽囊发育障碍导致胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发....
遗传病
人类遗传病也称基因病(geneticdisease)，是指人类生殖细胞....
癫痫样发作
癫痫样发作和癫痫都是以在病程中反复发作的神经无异常放电所致的暂时性中枢....
磷
磷是软组织的重要组成部分，人体所有的细胞中都含有磷。磷也是人体含量较多....
肌肉
肌肉(muscle)主要是由肌肉组织构成。肌细胞的形状是细长，呈纤维状....
甲状旁腺
甲状旁腺为内分泌腺之一，是扁卵圆形小体，棕黄色，形状大小略似大豆，长约....
