肌强直性肌病的症状

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　　肌强直性肌病的临床表现：

　　肌强直性营养不良(斯坦纳特病) 是男女均可发病的常染色体显性遗传病。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩，特别在手。常见眼睑下垂。症状可出现于任何年龄，轻重不一。最重者肌肉极度无力，且有许多其他症状包括白内障、小睾丸、秃顶、心律不齐、糖尿病及智力发育迟滞。常在50多岁死亡。

　　1.强直性肌营养不良症1型(MDl)：

　　通常在30—40岁发病，但也有儿童期起病者。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力，肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。

　　肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阔步态，行步困难易摔跤;部分患者构音障碍和吞咽障碍。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颊肌和胸锁乳突肌，患者面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前屈。肌强直表现为肌肉用力收缩后不能正常的松开，遇冷加重。仅限于上肢肌、面肌和舌肌。如用力握拳后不能立即将手放松，用力闭眼后不能立即睁眼，欲咀嚼时不能张口等。用扣诊捶击四肢肌肉、舌肌、躯干肌时，可见局部有肌球形成，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

　　2.强直型肌营养不良症2型(MD2)：

　　偶有患者临床表现与强直性肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MDl相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

　　3.骨骼肌外的表现：

　　许多患者伴白内障、视网膜色素变性、眼球内陷、眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常、基础代谢率下降等;部分患者智力低下;男性常见睾丸小，生育力下降，女性患者卵巢功能低下，月经不规则，过早停经甚至不孕育，因此本病不能在家族中传播。

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