脐膨出的病因

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总述

本病的发生被认为是因为胚胎发育过程中出现异常而引起。另外，本病的发生与染色体的异常有关。其他因素可能也与本病的发生有关，如脐膨出-巨舌-巨体综合征、母体肥胖、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂宫内暴露、男性性别、多胎妊娠等。

基本病因

1、胚胎发育异常

如果胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败，可形成腹壁缺损。如果胚盘侧面的折叠未关闭，可形成较大的腹壁缺损，腹腔内容物（包括肝脏）即可疝出。发育过程中由于腹腔太小不能容纳，导致肠在脐带根部突出至残留的胚外体腔，这时暂时的胎儿胚外体腔被称为生理性中肠疝，但肝脏绝不会在生理性中肠疝中出现。且在末次月经后第12周内生理性中肠疝会还纳，因此12周后的膨出不再是生理性的。

2、染色体异常

新生儿脐膨出中染色体异常占35%～58%，最常见的染色体异常是18三体综合征和13三体综合征，其次为21三体综合征、45XO（缺少一条性染色体）及三倍体。且伴有其他系统解剖结构异常的胎儿具有非整倍体的风险更高。

3、其他因素

（1）在单独脐膨出的胎儿中，脐膨出-巨舌-巨体综合征的患病率非常高，可达10%～20%。脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现为脐膨出伴有巨舌、巨体、巨大内脏、面中部发育不良和低血糖，具有胚胎肿瘤易感性高的特点。

（2）脐膨出的发病还与男性性别和多胎妊娠有关，与母体肥胖、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂宫内暴露之间也存在轻度相关性。

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