先天性甲状腺功能减低症的症状

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　　临床表现：

　　甲状腺功能减低症的症状出现的时间及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状;甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状者。其临床主要特点为：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

　　1.新生儿期：

　　多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、先天性甲状腺功能减低症患儿

　　喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

　　2.典型症状：

　　多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状：

　　2.1.特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有脐疝。

　　2.2.神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝;运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间都延迟，严重者有听力障碍(感音性耳聋)。

　　2.3.生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。

　　3.地方性甲状腺功能减低症：

　　因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：

　　3.1.“神经性”综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

　　3.2.“黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等。血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。

　　4.TSH和TRH分泌不足：

　　多种垂体激素缺乏症状TSH和lrRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素丹泌功能.因此l临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)，小阴茎(cn缺乏)或尿崩症(AvP缺乏)等。

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