尿伴半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于半乳糖代谢相关酶的缺陷导致。其成因包括遗传因素、酶活性异常、饮食影响、基因突变以及其他代谢紊乱等。 1.遗传因素:患者往往存在特定基因的突变,导致半乳... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其病症主要包括消化系统症状、肝脏损害、神经系统症状、眼部异常、生长发育迟缓等。 1.消化系统症状:患儿在进食含半乳糖的食物后,可能出现恶心、呕吐、腹泻等症状。 2... ...详情
李秋锋 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
半乳糖血症是一种先天性代谢疾病,由于酶的缺陷导致半乳糖代谢障碍。对于刚出生 15 天 GLA14.4 怀疑有半乳糖血症的情况,需尽快明确诊断,采取相应措施。包括进行相关检查、调整饮食、监测症状、预防并... ...详情
冯海峰 主治医师 /江苏靖江市太和医院 /眼科
先天性半乳糖血症患者的饮食需严格控制,包括能否吃米饭,以及其他饮食要点。 1. 疾病原理:由于体内半乳糖代谢相关酶缺陷,导致半乳糖代谢障碍。 2. 饮食原则:严格限制乳类,米饭一般可适量食用。 3. ... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
半乳糖血症是隐性遗传的酶缺陷病,检查和预防很重要,包括产前检查、新生儿筛查等。 1.产前检查:培养羊水细胞进行酶分析,若 Gal-1-PUT 活性减低可诊断。 2.新生儿筛查:通过检测相关指标,尽早发... ...详情
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半乳糖血症发病早,多因母乳或奶粉中的乳糖引发,症状多样,包括呕吐、腹泻等。 1. 症状表现:呕吐、腹泻、腹胀、黄疸、智力低下、肝脾肿大、发育延迟。 2. 发病机制:体内无法分解和利用半乳糖,导致代谢异... ...详情
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半乳糖血症是一种代谢障碍疾病,能否治愈与多种因素有关,包括病情发现早晚、治疗是否及时、饮食控制情况、有无并发症、患者个体差异等。 1.病情发现早晚:早期确诊有助于控制病情,减少损害。 2.治疗是否及时... ...详情
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五个月婴儿半乳糖血症的症状包括消化异常、器官肿大、眼部问题等。 1. 消化异常:婴儿会出现呕吐、腹泻等症状。 2. 器官肿大:肝脾肿大较为常见。 3. 眼部问题:可能有白内障。 4. 智力影响:可导致... ...详情
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半乳糖血症的患病原因主要有遗传因素、基因缺陷、代谢酶缺失等。 1. 遗传因素:常染色体隐性遗传,父母均携带隐性基因。 2. 基因缺陷:相关基因出现异常,影响半乳糖代谢。 3. 代谢酶缺失:分解半乳糖的... ...详情
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半乳糖血症的症状多样,包括消化系统、神经系统、眼部等方面,如黄疸、智力障碍、白内障等。 1. 消化系统:患儿可能出现恶心、呕吐、腹泻等症状。 2. 神经系统:易有智力发育迟缓、抽搐、共济失调等表现。 ... ...详情
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