软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，分子遗传学研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-３（ＦＧＦＲ-３）... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
点状软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和软骨发育。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗、遗传咨询及生活方式调整等。 1. 药物治疗：使用生长激素促进生长发育，如重组人生长激素；补充维... ...详情
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点状软骨发育不良是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，具有复杂的临床表现和遗传特征，会对患者的身体造成多方面影响，包括骨骼、关节、心血管等系统。 1. 病因：多由基因突变引起，如 ARSE、PTHLH ... ...详情
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孩子出现生长发育迟缓，是喝平时的饮食有一定的关系的啊，如果孩子挑食、厌食、不喜欢吃饭，生长发育比较慢啊，可以去检查微量元素是不是缺锌造成的啊 ...详情
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由于孩子的喉软骨发育不好,在吸气的时候他(她)的喉头软骨盖住声门了,会发出小鸡一样的叫声.这叫先天性喉喘鸣.先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,亦称喉软... ...详情
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这种情况建议给孩子进行补钙就行了可用点维生素AD滴剂葡萄糖酸钙口服液进行治疗的好吗 ...详情
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主要是给宝宝补充钙和鱼肝油，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。一般如果恢复的比较好，是不会影响孩子说话的。 ...详情
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点状软骨发育不良是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要影响骨骼和软骨的形成，具有遗传性。其病因复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1.病因：多由基因突变引起，如 NIPBL、SMC1A 等基因... ...详情
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软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，治疗需要综合考虑医疗技术、专家经验、设备设施、康复支持和患者口碑等。 1. 医疗技术：先进的诊断和治疗技术是关键，如基因检测、影像学检查技术等，能准确诊断病情... ...详情
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软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，致病原因复杂。治疗软骨发育不全需要综合考虑医疗技术、专家经验、医疗设备、康复支持和患者口碑等。 1.医疗技术：先进的诊断技术和治疗方案对于准确诊断和有效治疗至... ...详情
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