瓜氨酸血症有可能会引起小儿黄疸。黄疸的发生与胆红素代谢异常、肝脏功能障碍、遗传因素等相关。瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病,可能影响肝脏代谢功能,进而导致胆红素排泄不畅,引发黄疸。同时,患儿的总蛋白、... ...详情
孙文会 副主任医师 /汉川市脉旺镇卫生院 /结核科
瓜氨酸血症 I 型是一种罕见的遗传代谢病,精氨酸和苯钾酸钠口服药在治疗中具有一定作用。能否买到这两种药,取决于多种因素,如药品供应、地区差异、医院库存、药品审批等。 1. 药品供应:部分地区的药品供应... ...详情
新生儿出现检查结果异常,有可能是多种原因导致的,包括发育未完善、检测误差、遗传因素、环境影响以及其他潜在疾病等。 1. 发育未完善:新生儿的身体各系统尚在发育中,某些生理机能可能还不成熟,这可能导致检... ...详情
李华卿 医师 /家庭医生在线合作医院 /中医科
瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致相关酶的缺乏。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1. 饮食调整:限制蛋白质的摄入,尤其是富含精氨酸的食物,增加碳水化合物和脂肪的比例。 2... ...详情
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瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢病,主要由于基因突变导致。患者体内瓜氨酸代谢异常,会引起一系列症状。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1. 疾病介绍:瓜氨酸血症分为Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型较为严重,... ...详情
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瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致相关酶的缺陷,引起瓜氨酸代谢异常。主要表现为高氨血症、神经系统症状等。其发病机制、症状、诊断、治疗和预防都具有一定的特点。 1.发病机制:基因突变... ...详情
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瓜氨酸血症的病因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、酶活性缺失、代谢通路异常以及其他一些相关因素。 1.遗传因素:瓜氨酸血症属于常染色体隐性遗传病,基因缺陷导致相关酶的合成或功能异常。 2.基因突变... ...详情
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瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致相关酶的缺乏,影响体内瓜氨酸的代谢,进而引发一系列症状。主要表现为高氨血症、神经系统损害等。 1. 病因:基因突变是导致瓜氨酸血症的根本原因,分为... ...详情
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瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,主要由瓜氨酸代谢障碍导致。为了诊断此病,医生可能会建议进行以下检查:<br/>通常,瓜氨酸血症的确诊需要一系列的实验室检查,包括:<br/>1. 血液生化检测:通过分析血液... ...详情
你好,瓜氨酸血症的检查诊断:瓜氨酸血症需要和下面疾病鉴别:氨甲酰磷酸合成酶缺乏症又名Ⅱ型先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症表现为嗜睡,喂养困难,呼吸急促,惊厥,低温,反应性低下。一个月内死亡。患... ...详情
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