同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血管病变，但本病无主动脉扩张，而大血管易发生血栓;本病手关节紧绷而不是活动过度。 ...详情
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同型胱氨酸尿症的症状多样，包括眼部症状、血栓形成、皮肤表现、骨骼异常、神经症状和智力发育问题等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。<br/>1.眼部症... ...详情
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同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 ...详情
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同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。 ...详情
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同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。 ...详情
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同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合物排出量增多。 ...详情
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同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸... ...详情
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同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸... ...详情
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同型胱氨酸尿症和马方综合征在症状、遗传方式、病情发展、骨骼变化、伴随症状等方面存在区别，包括晶体异位、指趾形态、遗传类型、骨骼生长情况、血栓栓塞及生化代谢异常等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医... ...详情
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同型胱氨酸尿症和马方综合征存在一些相似之处，但在遗传方式、症状表现、病情发展、骨骼特征及生化代谢方面有明显区别，具体包括遗传、症状起始时间、指趾形态、骨骼改变和生化异常等。身体不适时，要及时看医生，根... ...详情
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