诊断检查：
1.实验室检查和特殊检查：在诊断消化吸收不良综合征时必须重视病史和体检。详细询问发病的症状和时间、大便的性状、喂养史、腹泻与进食的关系、体重增长情况、生长发育各项指标等，其中大便性状对于消化吸收不良综合征的病因诊断有些帮助。体检应注意有无舌炎、口角炎、体重、营养状况、皮肤病变、淋巴结有无肿大、有无低血压等。然后再根据常规化验、小肠X线、肠镜、活组织检查及特殊试验作出诊断。
1.1.粪脂定性检查 其方法为在张玻片上先加两滴水和两滴75%乙醇，再加两滴苏丹Ⅲ。然后在镜下观察，若出现澄色中性脂肪小球，即为甘油三酯，提示胰腺功能不全。在第二张玻片上加数滴36%乙醇，再加数滴苏丹Ⅲ，然后将玻片加热至煮沸。若在显微镜下出现澄色小球或针状结晶，即为脂肪酸，提示小肠疾病。
1.2.血清胡萝卜素测定 正常值为>0.06 mg/dl，小肠吸收不良时明显降低，胰原性消化不良者可正常或轻度降低。
1.3.尿液D-木糖试验 可鉴别由小肠疾患和胰腺外分泌功能不全引起的吸收不良。木糖口服后经空肠吸收，在体内不被代谢而由肾脏排出。患者口服木糖5g后测定5h尿液中排出量，若<1.0g为肯定异常，提示小肠吸收不良，但肾功能不全和胃排空延缓者可有异常。
1.4.维生素B12吸收试验 维生素B12吸收的主要部位在回肠末端，吸收过程需要内因子和胰蛋白酶参与。该试验是口服用57Co和58co标记的维生素B12胶囊各1粒，前者所标记的是已与内因子结合的维生素B12，后者所标记的是无内因子的维生素B12。同时肌注无标记的维生素B12 1mg使肝内库存饱和。正常人24h尿中排出放射性维生素B12量为摄入量的8%以上。若排出量小于8%，提示回肠远端病变、恶性贫血和小肠细菌过度生长。为鉴别恶性贫血，可在重复上述试验的同时口服内因子50mg，此时恶性贫血者24h尿内排出放射性B12可恢复正常。为鉴别小肠细菌过度生长，可予口服甲硝唑1周，然后再做上述实验，24h尿内排出放射性B12就可恢复正常。
1.5.14C-甘氨胆酸呼气试验 正常入口服14C-甘氨胆酸后，绝大部分在回肠末端吸收，经肠肝循环再排入胆道，仅有很少部分排入结肠，其中一部分从粪便排除，另一部分被结肠菌群代谢，产生14CO2，通过肺呼出。在回肠末端病变或切除术后，胆盐肠肝循环受损，较大量的甘氨胆酸小被吸收而到达结肠，呼气中14CO2和粪中14C均增加。小肠细菌过度生长者，14C-甘氨胆酸在小肠内被细菌分解，呼气中14CO2和粪中14C也会增加，可达正常值的10倍。本方法敏感性好，但特异性不强，不易鉴别回肠末端病变抑或是小肠细菌过度生长。
1.6.呼氢气试验 正常人对绝大多数可吸收的碳水化合物在到达结肠前可完全吸收，肠道细菌发酵代谢未被吸收的碳水化合物是人体呼气中氢气的来源。利用这一原理测定呼气氢值，可检测小肠对糖类的吸收不良。方法是禁食12h后，晨起空腹测基础呼气氢值，然后摄实验糖，每隔一定时间采集呼气，用气象色谱仪测定氢含量。一般在摄入试验糖后3~6h内呼氢比基础氢升高20ppm以上，说明存在该糖吸收不良。多用来检测乳糖酶缺乏，也可用于少见的蔗糖吸收不良或葡萄糖和半乳糖转运缺陷。本方法简便、无创、敏感和准确，但易受多种肠内外因素影响，如肠道手术史、慢性肺功能不全、抗生素的使用、灌肠、吸烟、运动、睡眠状态等均可产生假阳性或假阴性。
1.7.乳糖耐量实验 正常人摄入乳糖后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，先天性或各种肠道病引起的后天性获得性小肠黏膜刷状缘乳糖酶缺乏可使牛奶中特有的乳糖不能在小肠中充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良，严重者出现嗳气、肠鸣、腹痛、腹泻等乳糖不耐受症状。实验方法为晨起空腹抽血测血糖，然后口服乳糖50g，每半小时抽血测血糖，共2h。正常入口服乳糖后，较空腹血糖增加超过1.1mmol/L，乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并可出现乳糖不耐受症状。该试验特异性不强，现多被乳糖氢呼气试验取代。
1.8.蛋白质吸收试验 脂肪泻患者可伴有氮吸收功能障碍，但不如脂肪吸收障碍明显。临床所见大量蛋白质在粪便中丢失，常见于胰蛋白分解酶分泌障碍或蛋白丢失性肠病。蛋白质吸收实验即氮平衡试验，操作方法复杂，故很少用该试验来诊断吸收不良。氮平衡试验的原理为受试者连续进食每日含60~100g蛋白质的试验餐后，留取72h全部粪便，测定粪便含氮量，计算出24h粪便中氮排泄量和氮吸收率。正常人粪便中排出的氮量为摄入量的5%~10%，排出量超过2.0g，吸收率低于摄入量的90%，即为不正常。
1.9.小肠液细菌培养 正常人近段小肠中的细菌数少于10^5个/ml，一般不超过10^3个。小肠中的细菌主要是链球菌和葡萄球菌，少有大肠杆菌或杆菌类。结肠内的细菌数量显著增加，每毫升粪便中需氧菌超过10^7个，厌氧菌超过10^10个，优势菌为厌氧菌和大肠杆菌。当小肠内菌群变为结肠样菌群，细菌数超过每毫升10^3个，尤当检出厌氧菌时，应疑及细菌过度繁殖。一旦细菌数超过10^5个/ml，则可以肯定诊断。
1.10.小肠黏膜活检 对判断吸收不良是否由小肠本身疾患所引起有重要价值。过去多采用非直视下吸取活检技术，现可经纤维小肠镜用活检钳取得。小肠黏膜活检异常的疾病有非热带性口炎性腹泻、Whipple病、小肠淋巴瘤、小肠淋巴管扩张症、Crohn病、淀粉样变、嗜酸细胞性小肠炎、热带口炎性腹泻、放射性小肠炎、细菌过度生长综合征等多种疾病，各有其相应的病理组织学改变。
1.11.胃肠X线检查 除腹部平片可能见胰腺钙化外，胃肠X线检查对诊断吸收不良意义不大。小肠吸收不良的X线征常见有钡剂聚集、分节或雪片样改变，黏膜皱襞增粗，部分肠腔扩张等，缺乏特异性。但全胃肠道造影有利于排除肠道器质性病变，如肠结核、Crohn病、小肠淋巴瘤、假性肠梗阻、肠瘘等。
选择吸收不良性疾病的检查方法应遵循序贯法。粪脂定性检查和血清胡萝卜素测定是优选的筛选试验，一旦确定有脂肪泻，应做尿D-木糖试验，以鉴别胰腺疾病抑或小肠疾患，如尿D-木糖试验异常，应做14C-甘氨胆酸呼气试验、乳糖氢呼气试验，以鉴定有无细菌过度生长，如呼气试验正常，可行小肠X线造影。小肠细菌培养和小肠黏膜活检，以明确病变性质。
2.主要吸收不良性疾病
2.1.胰原性吸收不良 多见于各种严重的胰腺疾病，由胰酶分泌不足引起。粪镜检可见脂肪滴、脂肪酸结晶、未消化的肌肉纤维和菜叶。胰腺外分泌功能检查多数异常，25%患者有糖尿病，60%糖耐量试验异常.40%~50%发现胰腺钙化。胰腺B超、CT、逆行胰胆管造影可发现胰腺形态学变化。
2.2.胃泌素瘤 由于大量胃酸持续进入十二指肠，使小肠上段呈酸性环境，导致胰脂肪酶和胰蛋白酶失去活性，不能对食物有效地消化，1/3患者出现腹泻，有时酷似胰腺功能不足引起的吸收不良，但均有多部位多发性消化性溃疡，对一般抗溃疡药物效果差，出血、穿孔等并发症较多见。
2.3.胆原性吸收不良 常见于回肠功能不全，如广泛性回肠炎症、回肠切除术、回肠旁路手术，致胆酸和维生素B12吸收障碍，胆盐肠肝循环减少，多量的胆盐和脂肪酸进入结肠，刺激结肠分泌，产生脂肪泻。维生素B12吸收试验多有异常。此外，小肠细菌过度生长也可引致胆源性吸收不良，肠内过量的细菌可分解结合胆酸，引起脂肪吸收不良。细菌分泌蛋白酶使胰酶失活，细菌刺激肠黏膜分泌水和电解质，均可引起水泻和脂肪泻。14C-甘氨胆酸呼气试验、呼氢气试验、蛋白质吸收试验可出现异常。小肠液细菌培养有肯定价值。
2.4.双糖酶缺乏 指各种原发性或继发性小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏。原发性者指先天性刷状缘乳糖酶单一缺乏，在婴儿哺乳期无乳糖酶缺乏，断奶后随年龄增长直到成年后，刷状缘乳糖酶活性逐渐减少，肠腔内乳糖聚集，肠道渗透压增高，引起渗透性腹泻。服用奶制品后出现症状。最简便的检测方法是乳糖呼氢气试验。继发性乳糖酶缺乏常为多种酶缺乏，多继发于肠道淋巴瘤、Crohn病、小肠细菌过度生长等疾病引起的小肠刷状缘受损。
2.5.胃术后吸收不良(BillrothⅡ吻合术后) 胃大部切除术后尤其是BillrothⅡ式术者，常出现轻度脂肪泻。其原因有多种：
2.5.1.胃大部切除术后，丧失了胃的食物受纳功能，引起胃排空过快，缩短了食糜在胃肠道通过的时间。
2.5.2.BillrothⅡ式十二指肠被旷置，胃内容物直接进入空肠，十二指肠内无胃酸刺激释放促胰液素和胆囊收缩素导致胰腺外分泌功能不全。
2.5.3.分泌不足的胰液及胆盐不能与食物充分混合。
2.5.4.可能存在输入攀淤积，使细菌过度生长，细菌能水解结合胆盐为游离胆盐，使肠腔内结合胆盐减少而影响长链脂肪酸和脂溶性维生素的吸收，导致腹泻。
2.5.5.胃大部切除术后导致的营养不良，可引起小肠绒毛萎缩，进一步加剧吸收不良。
本病的主要临床表现为腹泻(脂肪泻或水泻)、营养不良、体重减轻、贫血，严重者可有维生素B12缺乏、低钙、低蛋白血症和营养不良性水肿、舌炎、神经炎等。
2.6.乳糜泻 是对麦胶不耐受所致的一种吸收不良性疾病，又称成人乳糜泻、非热带性脂肪泻或麦胶引起的肠病。少见，有家族性，病因不甚明了，有“毒素”和免疫两种学说。病理变化为小肠黏膜层结构破坏、萎缩，黏膜酶类如双糖酶、肽酶、碱性磷酸酶和脂酶均减少，吸收细胞数下降，消化吸收功能受损。临床表现取决于受累小肠的长度。典型者表现为腹泻、腹胀、体重减轻、疲劳及吸收不良所致的继发表现，包括肠道外器官的表现。病人每天损失大量脂肪、糖、蛋白质、维生素、电解质和水分，引致吸收不良。诊断依据粪脂测定、D-木糖试验、胃肠X线造影及病史，小肠黏膜活检是诊断本病的基本方法，但无特异性，故小肠黏膜改变加上无麦胶饮食病情可缓解才可确定诊断。新近开展的抗麦胶蛋白lgA抗体测定对诊断有较高价值。
2.7.热带性脂肪泻 常见于某些热带地区，当地居民、外来旅客或移民中均可发生，多呈流行性，病因不清，可能与感染有关。研究提示是一种或几种能产生毒素的大肠类菌的小肠污染所致。临床症状主要是腹泻、食欲不振、腹胀、肠鸣、排气多、口炎、舌炎、巨细胞性贫血和低蛋白血症。实验室检查有巨细胞性贫血、血浆蛋白低下、血清叶酸和维生素B12低下。粪脂测定和D-木糖试验不正常，乳糖呼氧气试验阳性。
2.8.Whipple病 是一种罕见的多系统疾病，现多认为由Tropheryma Whipplii杆菌感染引起。由于细菌及巨噬细胞的广泛浸润而出现临床症状。因此，临床表现多变，多系统：
2.8.1.腹痛、腹胀、腹泻，尤其是脂肪泻;
2.8.2.非变形性关节炎;
2.8.3.发热，淋巴结肿大;
2.8.4.蛋白质大量丢失引起的腹水及周围水肿;
2.8.5.心肌或瓣膜受累者可出现充血性心力衰竭;
2.8.6.少数有眼部疾病如葡萄膜炎、玻璃体炎、角膜炎、视网膜炎和视网膜出血;
2.8.7.约10%病人中枢神经受累，表现为痴呆、嗜睡、昏迷、癫痫发作等;
2.8.8.体重下降几乎见于所有病人，严重者可有恶病质。
用于判断吸收不良的多种实验室检查方法均可能出现异常，但Whipple病的诊断主要是由受累组织的组织学评价来确定的，诊断由内镜下十二指肠的活检来确定，表现为肠黏膜和淋巴结内大量巨噬细胞浸润。这些巨噬细胞内充满类似革兰氏阳性杆菌的棒形杆菌，用PAS染色呈阳性。用聚合酶链反应(PCR)在外周血巨噬细胞及腹腔渗出液中可检测到T.Whippelii的RNA序列。黏膜活检的另一种表现是绒毛变钝和淋巴管扩张。因此，对有腹泻、体重减轻、关节炎、淋巴结肿大及发热者应考虑本病。因该病预后差，如不经治疗可致死。
2.9.小肠淋巴管扩张症 原发性淋巴管扩张症主要是由于淋巴管发育不良，导致淋巴回流受阻，淋巴管内压力升高，肠内淋巴管扩张，使淋巴管破裂，淋巴液流入肠腔。某些继发性淋巴管扩张症是由严重原发疾病如Whipple病所引起的。但临床特征均为腹泻，轻度脂肪泻以及由蛋白丢失引起的水肿(蛋白丢失性肠病)，可认为蛋白丢失性肠病是肠淋巴管扩张症的标志，但其他一些疾病也可引起肠性蛋白丢失，如胃癌、溃疡性结肠炎可引起炎症或充血的黏膜渗出，非热带性口炎性腹泻可因肠黏膜细胞异常而丢失蛋白，缩窄性心包炎和淋巴瘤也可致淋巴管内压升高使蛋白排入肠道，应引起注意。近年来，利用a1-抗胰蛋白酶与白蛋白分子量大小相似的原理，通过免疫扩散的方法注射人患者静脉，再由粪便中检测，是一种简单可靠的诊断蛋白丢失性肠病的方法。
2.10.吸收不良病变部位的检测
2.10.1.小肠吸收功能不良：
右旋木糖吸收试验：主要测定空肠段吸收功能。
维生素B12吸收试验：主要用以检查回肠的吸收功能。
肠渗透试验：通过测定口服受试物质后尿液中回收量及相应比值为确定肠粘膜渗透性大小，从而估计肠粘膜形态的完整性。
小肠X线检查：正常情况下细钡粒因肠表面所获静电和悬浮剂的结合而保持悬浮状态，因此小肠粘膜呈连续钡柱并有羽毛样。在吸收不良时，小肠内液体和粘液过多，使得钡粒呈团块状或絮结，因此X线上表现为小肠扩张，钡剂中断，羽毛样粘膜消失，出现“印模现象”(moulage phenomenon)。小肠X线检查的目的是发现消化吸收不良，同时可迸一步排除或确诊小肠器质性疾病。
小肠镜及小肠粘膜活检：可发现肠道组织的病变。小肠镜可直接看到小肠粘膜的病变，并可取活检;经口空肠粘膜活检不能在直视下取活检，对于非弥漫性病变的诊断则有一定的局限性。
小肠细菌过度增生：因导致胆酸脱结合而继发脂肪吸收不良，近年来检查方法开展较多，如呼气氢试验、14CO2呼吸试验、小肠液细菌培养菌落计数、小肠液游离胆汁酸测定、小肠液内挥发性脂肪酸测定等。
2.10.2.胰腺功能不良：Lundh试验是口服试验餐后测定十二指肠液内胰蛋白酶含量。胰泌素试验是测定十二指肠液中HCO3和胰酶含量在静脉注射胰泌素后的变化。胰腺疾病时粪脂排出量往往比病变局限于小肠时高得多，而木糖吸收试验正常，维生素B12吸收试验偏低，但不像小肠功能缺陷那样低，X线可见十二指肠降部异常，但肠粘膜活检结果均正常。
2.10.3.胆酸浓度不足引起的吸收障碍：肝内外胆道阻塞、回肠切除术后、空肠细菌过度繁殖均可使肠内胆酸浓度不足而继发脂肪吸收障碍。此时，除有粪脂排出增多外，尚可有维生素B12吸收低下(<2%)，木糖吸收试验异常或偏低，还常伴有小肠细菌过度增生，如由后者所致的吸收异常，在应用适当抗生素后，上述实验室指标可恢复正常。
