先天性中性粒细胞缺乏症的诊断

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　　1.检查：

　　血象以中性粒细胞缺乏为突出表现<0.2×10^9/L　。血浆中反映骨髓髓系造血活性的中性粒细胞颗粒蛋白pro—LL-37(hCAPl8，CatheLin—LL-37)明显减低，而其他先天性中性粒细胞缺乏症不低，有助于鉴别。

　　代偿性单核细胞增高，有时嗜酸性粒细胞增高。Hb和血小板正常。骨髓增生，红系和巨核系正常，粒系分化发育受阻于早幼粒、中幼粒细胞阶段(还不能产生pro-LL-37)，成熟粒细胞显著减少或缺如。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.与婴儿自身免疫性中性粒细胞减少鉴别。

　　2.1.1.自限性，无严重细菌感染。

　　2.1.2.血清有抗粒细胞抗体。

　　2.1.3.骨髓增生正常，可见粒系各期。

　　2.2.与周期性中性粒细胞减少症鉴别。

　　2.2.1.周期性发作性中性粒细胞减少或缺乏，一般周期为2ld。

　　2.2.2.发作时，高热、口腔溃疡、咽峡炎、齿龈炎。

　　2.2.3.发作间期中性粒细胞数正常。

　　2.3.与SDS仅有中性粒细胞减少者鉴别。

　　2.3.1.有生长发育迟缓、畸形、吸收消化不良。

　　2.3.3.CT示胰腺脂肪化。

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