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原发性肾上腺皮质功能减退症的病因

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　　原发性肾上腺皮质功能减退症病因概要：

　　原发性肾上腺皮质功能减退症的病因主要分为4大方面：感染，最初因结核病多，故以结核感染者居多，深部真菌感染者少见;自身免疫性疾病;代谢性疾病，血色病和系统性淀粉样变等;遗传性疾病：如自身免疫性多内分秘腺病I型综合征，为常染色体隐性遗传，有AIRE基因突变。

　　原发性肾上腺皮质功能减退症详细解释：

　　原发性肾上腺皮质功能减退症的病因：

　　引起慢性肾上腺皮质功能不全的疾病也很多，如Addison病。其病因有：

　　①感染;最初因结核病多，故以结核感染者居多，深部真菌感染者少见，20世纪末以来，全世界艾滋病逐渐蔓延，故由艾滋病引起者有日益增多之势;

　　②自身免疫性疾病，在结核引起者日益减少之后，由自身免疫引起者占据首位，病人血清中可检出抗肾上腺皮质细胞自身抗体，或应质醇合成酶自身抗体，如抗21一羟化酶、17α-羟化酶抗体和抗芳香化酶自身抗体等，

　　③代谢性疾病：血色病和系统性淀粉样变等;

　　④遗传性疾病：如自身免疫性多内分秘腺病I型综合征，为常染色体隐性遗传，有AIRE基因突变。除了肾上腺皮质功能减退外，还有其他内分泌腺和非内分泌腺自身免疫性疾病，血清中可检出多种自身抗体。另一种遗传病为肾上腺脑白质营养不良。病因为位于x染色体上的ABCD1基因突变。遗传方式为性连锁遗传，突变引起非长链脂肪酸在脑白质和肾上腺中堆积，从而引起肾上腺皮质功能不全和大脑白质脱髓鞘病变。除此以外还可有脊索、周围神经和睾丸病变;糖皮质激素不敏感综合征，是由于糖皮质激素受体有突变。血中皮质醇增高，但临床上有肾上腺皮质功能不足的临床表现及血压升高;还有先天性肾上腺皮质增生症。最常见类型为21-羟化酶缺乏。21-羟化酶基因位于6号染色体短臂上(6p21，3)，由于这种酶缺乏，皮质醇合成减少，对垂体负反馈作用减弱，ACTH分泌增多。

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