1.诊断：
1.1.病史采集要点
1.1.1.年龄、性别。
1.1.2.症状出现的时间，体位，以及病程的演进。
1.1.3.是否有腹部不适症状，如反酸、嗳气、腹胀、腹痛、胸骨后疼痛等及上消化道梗阻症状，如进食后呕吐、吞咽困难等。
1.1.4.是否有反复肺部感染病史。
1.1.5.有无长期腹压增高病史，如长期便秘，慢性咳嗽、排尿困难等病史。有无外伤史和家族史
1.2.体格检查要点
1.2.1.一般情况：发育、营养、体重、精神、血压和脉搏。
1.2.2.局部检查：特别仔细地进行局部检查，应注意以下内容：①腹部情况腹部，特别是上腹部，是否有压痛、肿块。疼痛的性质、部位、范围、腹肌紧张度和有否反跳痛放射痛等。肿块的位置、大小、形状、质地、张力，以及是否有压痛，红肿。波动。肠呜音、气过水音、振水音等。②胸部情况胸廓形状、气管是否居中、触觉语颤、双肺叩诊、双肺听诊情况。
1.2.3.全身检查：不可忽视全身检查，应注意：①是否有浅表淋巴结肿大，如锁骨上窝、腹股沟、腋窝淋巴结。腹部是否有手术疤痕。②有无老年慢性支气管炎及肺气肿体征，如杵状指、桶状胸、呼吸音粗糙或过轻音、心影缩小。有无循环系统体征。
1.3.辅助检查要点
1.3.1.实验室检查①血、尿常规在可复性疝时通常无明显变化;当发生嵌顿或绞窄引发肠梗阻时，白细胞计数通常升高。如反流引起肺部感染，白细胞计数也会升高。②血生化、肝功能长期影响进食或伴有肠梗阻时，可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱。可出现白蛋白降低，球蛋白升高，亦可引起转氨酶升高。③呕吐物及大便潜血试验如伴消化道出血，大便或呕吐物潜血阳性。
1.3.2.X线诊断
本病主要依靠X线检查确诊。巨大的或不可复性食管裂孔疝，在胸透或胸部平片中可在心脏左后方见到含气的囊腔，站立位时囊腔内尚可见液平;如囊腔内不含气体时，则表现为左侧心膈角消失或模糊。吞钡检查时，疝囊内可见到胃黏膜影，可以此证实该囊腔为疝人胸腔的胃。
a.食管裂孔疝的直接x线征象
膈上食管胃环(Sehastki环)：食管胃环是在疝囊壁上出现的深浅不一的对称性切迹，是本病的一个重要征象。
膈上疝囊(即胸内胃)：钡餐检查时左侧膈上可见疝囊影。疝囊由食管胃环分成两部分，上部分为扩张的食管-胃区，下部分为疝入纵隔的胃部分。
疝囊内胃黏膜皱襞影：膈上出现粗大胃黏膜影。并经增宽的食管裂孔疝延续至膈下胃底部。
食管下端括约肌(LES)的升高和食管裂孔疝时，LES上移，可能由于胃酸的作用，引起其痉挛收缩，LES则成为疝囊的上端。
b食管裂孔疝的间接x线征象
膈食管裂增宽(>2cm)。
钡剂反流入膈上囊(>2cm宽)。
食管胃角变钝。
膈上3cm以上部位出现功能性收缩环。
由于膈上疝囊并非固定存在，一次检查阴性不能除外本病。如临床症状可疑，并发生上述间接征象，则应多次重复检查，并采取特殊的检查方法：①仰卧头低足高位，同时增加腹部压力;②卧卧位(左后斜位)：上腹部加垫，并在胃过度充盈下连续服钡餐;③胃充满后侧立位弯腰。
1.4.进一步检查项目
1.4.1.上消化道吞钡检查钡餐检查最为常用，但需用手法帮助才能显示出疝。令患者左侧卧位，头低，当胃内充满钡剂后，以手压迫腹部，令患者用力摒气，此时可出现裂孔疝征：膈下食管段(腹段)变短增宽或消失，贲门部呈现幕状向上牵引，膈上可见胃囊，膈上出现食管胃狭窄环(Schatzki环形狭窄)，此环相当于鳞状上皮和柱状上皮交界处。有食管狭窄时，黏膜变形，管腔缩窄。短食管时则膈上有粗大的胃黏膜，食管胃交界点因瘢痕收缩可上升至第9胸椎水平。作钡餐检查时，在刺激反流的手法中，以Muller手法比较有效(呼气后关闭声门，再用力吸气以增加胸内负压，促使胃内锁剂反入食管)：也有用“饮水”方法：让病人喝水入胃，与钡剂相混合，然后挤压腹部，如见膈上疝囊和疝囊内出现胃黏膜影，并观察膈上食管胃环的出现。如钡餐检查出现上述一个或一个以上征象，滑动型裂孔疝的诊断基本可以成立。多数人认为有裂孔疝时不一定有X线上的反流征象，而有反流征象时不一定有裂孔疝。有幕状牵引者是否诊断为裂孔疝，意见尚不一致。正常食管壶腹不应误认为裂孔疝，弥漫性食管痉挛可以发生裂孔疝和胃液反流征象。硬皮病和贲门失弛缓症时食管缺乏蠕动功能，也要和裂孔疝相区别。如发现食管有机械性缩窄，应作多方面观察。以区别新生物、溃疡性良性缩窄或食管动力性疾病。一般认为，影响学检查关于缩窄原因的报告只能作为诊断时的参考，对每位病人必须有组织学诊断。
1.4.2.内镜检查诊断食管裂孔疝的主要方法。内镜检查是诊断食管裂孔疝的主要方法，仅次于影像学检查，可用于排除食管溃疡，炎症、狭窄及占位性病变等，可见到齿状线上移。纤维胃镜较金属硬管镜检查时安全、痛苦小，并可同时检查胃和十二指肠，排除引起胃压升高的因素，可多次使用，检查方便。如有裂孔疝，可见食管下括约肌松弛，呼气和吸气时均呈开放状态。正常情况下吸气时食管胃交界点下降，如有疝则不变位，食管镜内出现胃液的水平较正常时高。如为反流性食管炎，通过胃镜可观察到红斑、溃疡的数目、尝试及其排列情况，溃疡出血，黏膜糜烂及缩窄等。如果经过呼吸周期而贲门呈开放状，这是反流的另一指征。如病人主诉主要是吞咽困难，可应用“丁”字手法从下面观察责门，也许可以排除早期癌变在此区的存在。细心地逐步检查十分重要。如发现食管缩窄及严重食管炎，或怀疑有Barrett柱状上皮，应作多处活检，食管溃疡也可以发生恶性变。当不能排除癌变时，则使用金属硬镜作深部活检以明确诊断。对某些食管缩窄的病例，在初次作内镜检查时，可进一步明确诊断及观察扩张的疗效。
1.4.3.食管功能检查如怀疑反流，或发现裂孔疝而无反流症状，放射造影也无反流征象，应考虑行食管功能检查。当病人的主诉是吞咽困难时，钡餐造影和内腔镜检查优于食管功能试验;当吞咽困难不是一个主要症状，钡餐检查双阴性，则首先考虑作食管功能试验，明确诊断后也许可避免作内镜检查。食管功能检查包括食管测压、标准酸反流检查、利用pH电极放在食管内作酸清除试验和酸灌注试验。对较复杂的病例，可行24小时pH监测和连续测压，以提供更多的资料。
食管测压：食管腔内压在不同平面同时测量时，可提供食管运动参数。近年来，国内研制出多导微气囊式测压法，更为简便、安全，可重复使用，食管腔内压正常值为2.67kPa(20mmHg)，食管炎时下段食管蠕动幅度低、无蠕动或蠕动不正常，腔内压低于1.33kPa(10mmHg)时易发生胃液反流。压力测量可以鉴别心肌梗死、胆道疾病引起的不典型疼痛。
标准酸反流试验：向胃内注入0.1mol/L HCI 150~300ml，缓慢拉电极并将电极置于下食管高压区上5cm处，测量5cm、10cm和15cm不同点的pH值。同时配合valsala手法(声门关闭强行呼气，以增加胸内压力)和Muller手法(呼气后关闭声用力吸气，增加胸内负压及改变体位，诱发胃食管反流)，pH<4持续5min以上为阳性。此检查对临床其他方法诊断不确切时很有帮助。正确时胃内pH值为1～4，高压区食管内pH值为5～7。如用pH电极测量自胃至食管下括约肌2cm以内，pH值自2～2.4变为6.5～7.0时，说明贲门功能正常。
酸清除试验：pH电极仍放在高压区以上5cm处，将0.1mol/L HCl经导管近端注入食管中段，要求病人每隔30s吞咽一次，以排除食管内的酸液，记录pH上升到5以上所需的吞咽次数。正常人在10次以下。此方法不能证实有无胃液反流，而只说明食管炎的严重程度。
酸液灌注试验：如反流症状不明显，可使用此法检查。导管仍放在食管中段，其近端放在病人后面，以Y形管连接两个静脉液瓶。一瓶装0.1mol/L HCl液，另一瓶含生理盐水。每瓶液体分别灌注约lOmin，病人对灌注的反应由观察者记录。如灌注酸液引起自发性反流症状，而生理盐水无反应则为阳性。阳性酸液灌注试验说明病人的症状是由酸性反流引起，而非食管运动障碍所致。
24小时pH监测法：以前接受过食管手术的病人，合并其他疾病者，怀疑有反流引起吸入性肺炎或患“心绞痛”的病人，使用24小时pH连续监测可提供宝贵的诊断资料。系列标准的食管功能试验测定后.pH电极留在远段食管高压区上面5cm处，连接电极于条幅式图表仪，经pH计量器作记录。24小时内记录病人的活动和症状，病人可正常进食，但限制水分和食物品种，使其pH值>5。反流发作的次数可以在仰卧和直立两个体位，根据发作频率和时间长短作数量测定。当pH值高于7，可定为碱性反流。目前认为24小时pH监测是诊断胃食管反流最可靠和最敏感的方法。可以连续记录10、12、24小时食管pH值的变化。检测指标有：①24小时pH<4的次数;②pH<4占总时间的百分率;③pH<4超过5rain的次数;④最长酸暴露时间。这些测出的数值可与正常人作对照，即可作出胃食管反流的诊断。
1.4.4.超声波检查：①普通B超检查：有助于排除引起消化道梗阻的病变。近年来，用超声波检查食管胃贲门部，测量食管腹段的长度，对诊断较小的裂孔疝，较之钡餐X线检查更为有效。②经食管超声内镜检查适用于排除食道梗阻症状(内生性和外压性病变)的鉴别诊断。
1.4.5.磁共振
用磁共振检查食管旁疝，能较清晰地判断出疝内容的性质。
1.5.诊断要点
1.5.1.病史膈食管膜、膈食管周围韧带的松弛及长期腹压增高是食道裂孔疝的两大发病原因，因此，详尽询问病史，确切了解发病全过程、治疗史、治疗结果和相关病史是疝的主要诊断方法之一。
1.5.2.临床表现具有典型的临床表现和全身症状，又有明确的体征，确定疝是否存在通常无困难。因疝的种类及疝的内容物不同，其疝块的位置、大小、张力等各异，同时注意是否伴有肠梗阻表现。
1.5.3.食管旁疝(Ⅱ型)此疝较少见，约占全部裂孔疝的2%，但由于腹内脏器疝入胸腔，故有重要的临床意义。此疝的膈食管有缺损，通常在裂孔的左前方，偶尔在右后面。由于此缺损的存在，腹膜能通过此缺损成为真正的疝囊。相邻的胃也通过此筋膜的缺损疝入胸腔。由于膈食管膜不能长期限制上移的胃，而且在部分时间胸腔压力低于腹腔压力，此缺损必然进行性扩大。后期全胃均可疝入胸腔，而贲门仍被膈食管膜部分固定在原处，幽门向其靠近，胃可以发生旋转、扭转、梗阻和缩窄，胸胃扩张破裂，如延误诊治，任何一种并发症均可导致死亡。正由于上述原因，即使尚无明显症状的食管旁疝，也应考虑及早手术。
1.5.4.混合型食管裂孔疝(Ⅲ型)随着Ⅱ型疝的增大，膈食管膜通常变薄扩张的胃不断变形.向上拖拉胃贲门部，一旦使其疝出食管裂孔并达膈肌之上时，称为混合型食管裂孔疝(Ⅲ型)。
1.5.5.多器官裂孔疝(Ⅳ型)有人认为，当多个腹部脏器，如结肠、小肠同时进入食管旁疝囊时，应称为多器官裂孔疝(Ⅳ型)。
2.鉴别诊断：
2.1.食管癌①发病年龄：食道癌多见于中老年人。②发病人群：有一定的地区性，如河南省，广东省潮汕地区等。③病史：进食时异物感、疼痛，进行性吞咽困难，体位改变无改善。④体格检查：可有消瘦、贫血等表现。如为晚期病人，可触及锁骨上肿大淋巴结。⑤辅助检查：食道吞钡与内镜检查可明确诊断。
2.2.贲门失弛缓症①发病年龄：多见于年轻人。②病史：进行性吞咽困难，进食疼痛，呕吐，反复肺部感染，咳嗽，声音嘶哑。③辅助检查：食管吞钡可发现食道下段鸟嘴征，胃镜、食管功能检查可以明确诊断。
2.3.心绞痛和心肌梗死①发病年龄：老年人，现有低龄化趋势。②发病人群：血脂、胆固醇高人群，高血压人群，糖尿病人群，高尿酸血症人群等。③病史：突然出现心前区疼痛，可向左上肢放射。亦可表现为牙痛、胸骨后疼痛、上腹痛等。可反复发作，劳累后多见。④体格检查：心律不齐，如伴心衰，可有肺部湿啰音、下肢浮肿。⑤辅助检查：心电图、24小时动态心电监测、心肌酶学检查、血清肌钙蛋白。
2.4.胆绞痛①发病年龄：可见于任何年龄。②病史：突然出现右上腹绞痛，可向右肩背部放射，伴脸色苍白、大汗淋漓，体位改变不能缓解。既往经常出现进食肥腻后右上腹饱胀不适。③体格检查：右上腹肌紧，有压痛、反跳痛，可触及肿大的胆囊，Murphy征阳性。④辅助检查：胆囊B超可明确诊断。肝功能可有转氨酶、胆红素升高。
2.5.肠扭转和肠套叠①发病年龄：肠套叠多见于儿童，肠扭转多见于青壮年、老人。②病史：突然出现腹痛，伴呕吐、面色苍白，停止肛门排气排便，或排血性便。起病前常有突然转身或剧烈运动。儿童则有阵发性哭闹。③体格检查：腹肌紧张，压痛反跳痛明显。肠扭转的病人常见蜷缩俯卧位。④辅助检查：肠套叠可行空气灌肠造影。腹平片可见扭转的肠袢。
