1.诊断思路：
1.1.询问病史
本征主要临床表现为脂肪泻、腹泻、腹痛、贫血、恶心、呕吐、体重减轻。严重时可产生多种维生索缺乏症。后期可出现视力减弱、舌炎及黄疸。偶有手足抽搐、骨软化、低蛋白血症。询问时应思考如下几个问题：腹部手术史;腹泻的起病及病程;粪便的性状及臭味;腹泻伴随症状;同食者群集发病的历史;腹泻加重;缓解的因素;病后一般情况变化等。
1.1.1.腹部手术史 手术后，由于细菌牛长过多到症状出现需要一定的时间，因此一般在手术后数月或数年以后才出现临床症状。一般多发生于行手术重建某种解剖形式(如胃毕Ⅱ式术、回肠横结肠侧一侧吻合术、Roux-en-Y吻合术等)后的患者。
1.1.2.腹泻的起疯及病程 有食不洁食物、旅行、聚餐等病史，腹泻是否与脂餐厚味摄入有关，或与紧张、焦虑等有关。急性腹泻起病骤然，病程较短，多为感染或食物中毒所致。慢性腹泻起病缓慢，病程较长，多见于慢性感染、非特异性炎症、吸收不良、肠道肿瘤或神经功能紊乱等。
1.1.3.腹泻状数及粪便性质 急性感染性腹泻。每天排便次数可多达10次以上，如为细菌感染，常有黏液血便或脓血便。慢性腹泻，多每天排便数次，可为稀便，亦可为黏液、脓血，见于慢性痢疾、炎症性肠病及结肠、直肠癌等。粪便中带黏液而无病理成分者常见于肠易激综合征。
1.1.4.腹泻与腹痛的关系 小肠疾病的腹泻疼痛常在脐周，便后腹痛缓解不明显，而结肠疾病则疼痛多在下腹，且便后疼痛常可缓解。
1.1.5.腹泻伴随症状 发热、腹痛、里急后重、贫血、水肿、营养不良等对判断病因有帮助。伴发热者可见伤寒或副伤寒、肠结核、肠道恶性淋巴瘤、Crohn病、溃疡性结肠炎急性发作期等。伴明显消瘦者多见于小肠病变为主者，如胃肠道恶性肿瘤、肠结核及吸收不良综合征。伴腹部包块者见于胃肠道恶性肿瘤、肠结核、Crohn病等。伴关节痛或肿胀者见于Crohn病、溃疡性结肠炎、肠结核、Whipple病等。
1.1.6.同食者群集发病的历史 地区和家族中的发病情况，以便对流行病、地方病、遗传病及时做出判断。
1.1.7.腹泻加重、缓解的因素 如与进食、油腻食物的关系，以及禁食、抗生素的作用等。
1.1.8.病后一般情况变化 功能性腹泻、下段结肠病变对病人一般情况影响较小;而器质性疾病(如炎症、肿瘤、肝胆胰疾患)、小肠病变影响则较大。
1.2.体格检查
1.2.1.一般检查 要重视全身情况。观察患者的神志、精神状况、体温、呼吸、脉搏、血压、姿势、体位、活动情况，有无贫血或黄疽等;此外，还应检查心、肺、脊柱等。
1.2.2.腹部检查
有无膨隆，有无弥漫性或局限性胀气，有无肠型、胃型及蠕动波。
触诊：腹部有无压痛、反跳痛及肌紧张。若可扪及包块，应了解其部位、大小、形态、边界、质地、活动度及有无压痛等。
叩诊：有无移动性浊音、鼓音，肝浊音界如何等。
听诊：要注意肠鸣音是否增多、亢进、减少或消失，对肠鸣音的改变应做多次长时间观察。
1.2.3.直肠指检 对直肠的病变，如直肠癌、溃疡性结肠炎、直肠息肉等病变诊断极有价值。对粪便伴有黏液、脓血者，直肠指检应列为优选的常规检查。
1.3.辅助检查
1.3.1.一般检查
贫血 可为大细胞性或低血色素性小细胞贫血。行粪便脂滴检查等脂肪消化吸收障碍检查法。血清铁、维生素、叶酸浓度降低，血清白蛋白、钠、钾、钙、磷、镁、胆固醇、三酰忖油等也不同程度降低，凝血酶原活性办降低，粪脂增高。
维生素B12吸收试验(Shilling test)
口服钴一60标记的维生素B12、正常尿中排出值是7%～25%。盲袢综合征时可低至0～6%。给予内因子再重复Shilling试验，若是盲袢综合征，则维生素B12的吸收不会增加，尿中排出量不增多。若是恶性贫血，则尿中排出量增加到正常水平。
试验性口服抗生素 可改善病情。3～5天后再做Shilling试验，维生素B12吸收变为正常或好转。
1.3.2.特殊检查
小肠抽吸液检查 虽可获得直接证据，但需在严格控制的条性下进行，不宜常规应用。具体方法较多，目前国内最常采用的是经内镜插管或小肠导管抽取小肠液，该方法相对可靠，污染率低。小肠插管细菌培养法可靠，但操作困难、要求条性高，故常规应用受到限制，现多已被以下几种检查所取代。
尿中排泄物测定
尿蓝母和酚，两者均为蛋白质在肠内被细菌分解的产物，本症病人尿中排泄量增加。
间羟苯乙酸和磺胺吡啶，病人口服多巴胺和柳氮磺吡啶后，多巴脖和柳氮磺吡啶在肠内分别被细菌代谢分解为间羟乙酸和磺胺毗啶，经尿排出。
病人口服对氨基苯甲酸(PAPB)结合胆酸，在小肠内被细菌分解后释放PAPB。PAPB经肠吸收后由尿排出，本病病人排出量大于50%，口服抗生素后可降至正常。尿排泄物分析方法较简单，但不能判定细菌繁殖的部位为其不足，故不能很好地鉴别盲袢综合征与其他的吸收不良性疾病。
呼吸试验 其基本原理是口服某种实验药物后，该物质在小肠内被细菌分解，分解产物由呼气排出。测定呼气中分解产物的含量可反映小肠内细菌繁殖状况。常用以下3种方法。
14C木糖呼气试验具有较好的敏感性和特异性，常作为各种呼气试验的优选方法。
氢呼气试验：底物有乳果糖和葡萄糖，被肠菌分解后产生氢。也作为了解肠道运动的时间和吸收状况的方法。
14C甘氨酸呼气试验：该方法的特异性不如木糖呼气试验，假阳性结果高达30%～40%。
血清游离胆酸测定
应用气一液层析质谱分析法(GLC MS)及酶荧光测定技术检测发现，盲袢综合征的血清游离胆酸水平，空腹及餐后均比对照组明显升高，此可作为有价值的诊断方法。
小肠钡灌 可提供重要的诊断依据，包括小肠狭窄、憩室、盲袢形成等。
小肠镜和小肠活检 活检可有斑状黏膜病损，固有层细胞浸润及绒毛增厚、变钝，但不同于乳糜泻时弥漫性的黏膜病变。
2.鉴别诊断：
2.1.热带脂肪泻 常见于热带居民，临床以大细胞性贫血、低蛋白血症、慢性腹泻、舌炎及衰弱为主，此病临床经过三个演变期;腹坞吸收不良期、营养缺乏期和贫血期。
诊断要点
2.1.1.临床出现腹泻，有热带地区居住史;
2.1.2.小肠吸收功能减损以及空肠黏膜活检见绒毛结构改变等;
2.1.3.本病有季节性、流行性、广谱抗生素治疗有效等特点。
2.2.麦胶肠病
以前被称为非热带脂肪泻，又称乳糜泻。在婴幼儿主要表现为生长迟缓、体重下降、呕吐、腹泻、腹痛、腹胀及易激惹。在成年人常见症状为乏力、消瘦、恶心、厌食、腹胀、稀便。
诊断要点
2.2.1.粪便可见大量脂肪滴。
2.2.2.X线钡餐检查示小肠黏膜病变;小肠黏膜活检示典型的组织学改变为绒毛短或缺如、吸收细胞损伤及腺窝细胞增生，多见核分裂象。
2.2.3.经治疗试验可以说明对壶胶有关。
2.3.Whipple病 Whipple病是一种系统性疾病，主要累及小肠黏膜的固有层、心瓣膜及中枢神经系统。在出现小肠表现之前1～lO年即可出现关节炎、发热、乏力及肺部表现。小肠表现往往出现较晚，无特异性，表现为体重下降，腹泻、腹痛和腹胀，少数病人可出现消化道出血。
诊断要点
2.3.1.长期诉关节痛并伴有腹泻的病人应考虑本病，如全身淋巴结肿大更值得怀疑，实验室检查对诊断帮助不大;
2.3.2.最后需要借助小肠黏膜活检发现PAS阳性物质，电镜检查有镰状颗粒，作为本病的诊断依据;
2.3.3.若能找到Trophery Whippleii即可确诊。
2.4.克罗恩病 过去又称局限性肠炎、节段性肠炎、肉芽肿性小肠炎，是一种病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，其发病可能与感染、免痘反应及遗传等因素有关。临床上以艟痛、腹泻、腹部包块、瘘管形成和肠梗阻为特点，可伴有发热、贫血、营养不良等全身表现，以及关节、皮肤、眼、口腔、肝脏等肠外表现，病程迁延反复，难以治愈。
诊断要点 世界卫生组织制定的标准。
2.4.1.非连续性或区域性肠道病变;
2.4.2.肠黏膜呈铺路石样表现或有纵行溃疡;
2.4.3.全层性炎症性肠道病变伴有肿块或狭窄;
2.4.4.结节样非干酪样肉芽肿;
2.4.5.裂淘或瘘管;
2.4.6.肛门病变，有难治性溃疡、肛瘘和肛裂。凡具备上述①②③者为疑诊，再加上④⑤⑥之一者可确诊;如具有④，再加上①②③中的两项者，也可确诊。
3.病理学诊断：
3.1.肠壁和肠系膜淋巴结呈非干酪样坏死。
3.2.显微镜下特点：
3.2.1.节段性全壁炎症;
3.2.2.裂隙状溃疡;
3.2.3.黏膜下层高度增宽(水肿、淋巴管扩张等所致);
3.2.4.淋巴细胞聚集;
3.2.5.结节病样肉芽肿。凡具备(1)和(2)项中的任何4点可确诊为本病。基本具备病理诊断条性但无肠系膜淋巴结标本者为病理可疑。
3.3.溃疡性结肠炎 是一种原因不明的直肠和结肠黏膜的慢性炎症和溃疡性病变，临床表现有腹泻、黏液脓血便、腹痛和里急后重;部分患者有发热、贫血、体重减轻等全身表现;少数患者有关节炎、脊柱炎和结节性红斑等肠外表现。
4.诊断要点：
4.1.临床：有持续性反复发作性黏液血便、腹痛伴不同程度的全身症状，不应忽视少数只有便秘或无血便的病人。既往史及体检中要沣意关节、眼、口腔、肝、脾等肠道外表现。
4.2.肠镜所见：
4.2.1.黏膜有多发性浅溃疡伴允血、水肿。病变从直肠开始，呈弥漫性分布。
4.2.2.黏膜粗糙呈细颗粒状，脆易出血，附有脓血生分泌物。
4.2.3.可见假息肉、半环形皱襞变钝或消失。
4.3.黏膜活检;呈炎症性反应，同时常可见糜烂、陷窝脓肿、腺体排列异常及上皮变化。
4.4.钡灌肠所见：
4.4.1.黏膜粗乱和(或)有夥粒状变化;
4.4.2.多发性溃疡或有假性息肉;
4.4.3.肠管狭窄、缩短、结肠袋消失可呈管状。
4.5.在排除细菌性痢疾、阿米巴肠炎、慢性血吸虫病、肠结核等感染性结肠炎及克罗恩病、放射性肠炎的基础上，可按下列条性诊断：
4.5.1.根据临床、肠镜检查有①②③三项中之一项和(或)黏膜活检证实可以诊断本病。
4.5.2.根据临床、钡灌肠有①②③中之者可以诊断。
4.5.3.临床不典型而有典型肠镜所见或钡灌肠所见者可以诊断本病。
4.5.4.临床有典型症状或典型既往史，而目前结肠镜或钡灌肠无典型改变者，应列为“疑诊”随访。
4.6.短肠综合征 是指因小肠切除过多，或是由于某些弥漫性小肠炎症及小肠结肠瘘、小肠多发性狭窄等，导致肠腔吸收面积减少而造成的消化吸收障碍。
诊断要点
4.6.1.有小肠切除术史或上述各种小肠疾病史;
4.6.2.可有腹泻、脱水、体重减轻、乏力、手足搐溺、凝血机制障碍、骨质软化、营养不良等临床表现;
4.6.3.小肠吸收功能试验与胰功能试验异常;
4.6.4.小肠钡剂检查可显示空肠或回肠变短，有时可见回肠皱襞数目增加，小肠瓣厚度、深度增加，以及肠腔轻度扩张等。亦可观察到钡剂在小肠内的转运速度。
4.7.Menetrier病 由于胃黏膜的过度增生而使胃壁广泛增厚。上腹部痛如溃疡，饭后可以缓解。食欲减低，恶心常见。如息肉样皱襞阻塞幽门则可发生呕吐。有时发生出血，需手术治疗。因蛋白丢失和脂肪泻而使体重下降，无力、水肿。
诊断要点
4.7.1.遇有上腹痛合并低蛋白血症者应怀疑本病，进行x线及胃镜检查;
4.7.2.胃体、胃底皱襞粗大、肥厚，扭曲呈脑回状;
4.7.3.如上述梭查证实有巨大皱襞时应做活检，必要时大活检(内镜下黏膜切除术)及行手术探查;
4.7.4.胃黏膜组织病理学见胃小凹延长扭曲、深处有囊样扩张，伴壁细胞和主细胞减少，胃黏层明显增厚;
4.7.5.胃酸分秘减少。
4.8.巨幼细胞贫血
叶酸或维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核苷酸(DNA)合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia，MA)。
诊断要点
4.8.1.营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征;
4.8.2.特征性血象、骨髓象改变和血清维生素B12及叶酸水平测定可做出诊断;
4.8.3.诊断性治疗，叶酸和维生素B12治疗l周左右网织红细胞上升者，应考虑叶酸或维生素B12缺乏。
4.9.应用大量抗生素后菌群失调
菌群失调症又称二重感染、菌群交替症，系由于使用广谱抗生素后，抑制了大部分敏感菌，而不敏感的其他细菌因不能受到原来菌群的制约而大量繁殖所致，多发生于老弱等免疫力低下患者的消化道、呼吸道及泌尿道等。本症多以严重腹泻、腹胀、发热、腹痛为主要临床表现，腹泻多为水样便，有时呈黄绿色，有时呈蛋花样或酱油样。合并胃肠黏膜应激出血时，可呈柏油样，胃液为咖啡色。
诊断要点
4.9.1.临床表现;
4.9.2.粪便涂片菌象检查或细菌培养阳性。
4.10.肠易激综合征
肠易激综合征(irritable bowel syndrome，IBS)是一种以腹痛或腹部不适伴排便习惯改变为特征的功能性肠病，需经检查排除可引起这些症状的器质性疾病。其临床表现复杂多样，以排便习惯改变、腹痛而无器质性病变为其临床特征，症状常持续或反复发作而无特异性，用解剖、生化或组织学等检查结果难以解释。
诊断要点 罗马Ⅱ标准。
4.10.1.诊断本病首先需排除组织结构或生化异常对于症状的解释。
年内至少要累及3个月有反复发作的腹痛或腹部不适并伴有下列3条排便异常中的2项指标：
便后腹痛缓解或减轻;
排便频率异常(即>3次/日或<3次/周);
排便形状异常(稀便或干硬结便)。
