1.诊断检查：根据临床表现和实验室检查结果，尤其是血小板黏附、聚集功能减低，不难作出诊断。
1.1.询问病史
1.1.1.家族史：遗传性血小板功能异常必须详细询问家族遗传史、近亲婚育史，并做家系调查。遗传方式多为：
常染色体显性遗传，如血管性血友病(vWD)、α-贮藏池病等;
常染色体隐性遗传，如血小板无力症、巨血小板综合征、血小板第3因子缺乏症等。
1.1.2.起病年龄：遗传性血小板功能异常多起病早，有些患者可自出生时既有出血倾向。而获得性血小板功能异常多因发病机制复杂导致起病年龄不一，但一般较遗传性血小板功能异常发病晚。
1.1.3.出血倾向：主要是皮肤黏膜出血，如瘀斑、瘀点、牙龈出血、鼻出血等，可有外伤后出血不止，程度不一，女性常常伴有月经量增多。一般无关节腔出血及肌肉血肿，但原发性血小板第3因子缺乏症出血较严重，可有外伤后关节积血和严重肌肉出血。
1.1.4.既往用药史：主要是可能引起继发性血小板功能异常的相关药物，如非甾体抗炎药、抗生素、心血管药物、抗血小板药物、抗凝药物、溶血栓药物和扩容药物等。
1.1.5.既往疾病史：询问患者是否合并有可能引起继发性血小板功能异常的慢性疾病，如慢性肾病、慢性肝病、心肺旁路手术、血液系统疾病、免疫系统疾病等。对既往无相关病史患者需注意询问慢性疾病相关临床表现，以免漏诊。
1.2.体格检查
1.2.1.出血特点：多表现为皮肤瘀斑、瘀点，严重时伴有牙龈出血和鼻出血。
1.2.2.贫血：遗传性血小板功能异常患者可因长期慢性失血导致缺铁性贫血。获得性血小板功能异常中的白血病一般为正细胞正色素性贫血，尿毒症患者往住存在肾性贫血。
1.2.3.肝脾肿大：遗传性血小板功能异常患者一般不伴有肝脾肿大，而继发性疾病中的血液系统疾病，以及慢性肝病在临床上可伴有肝脾肿大。
1.3.辅助检查
1.3.1.血液检查：主要包括血常规，外周血涂片，出凝血时间，血小板聚集试验等。血常规主要是看血小板计数，如血小板正常见于血小板无力症、原发性血小板第3因子缺乏症、贮藏池缺陷等;血小板减少见于巨血小板综合征、血小板型vWD(GP I b)异常等。外周血涂片可观察血小板大小，从小到大分别考虑Wiscott-Aldrich综合征，灰色血小板综合征和巨血小板综合征。出血时间延长，多数是由血小板功能异常或某些凝血因子严重缺乏所致的出血病，如血小板无力症、贮藏池病以及低(无)纤维蛋白原血症、血管性血友病等。而获得性血小板功能异常也常伴有出血时间延长。
1.3.2.骨髓检查：获得性血小板功能异常中血液系统疾病的诊断有赖于骨髓穿刺检查。
2.鉴别诊断：
2.1.遗传性(或先天性)血小板功能异常性疾病
2.1.1.巨血小板综合征;又称Bernard-Soulier综合征(简称BSS)，是常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷出血性疾病。主要是由于血小板膜糖蛋白I b-I x质或量的异常，使血小板不能黏附于损伤的血管壁以及对凝血酶的反应减弱而导致的各种出血倾向。
诊断要点
临床表现，男女均可患病，轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多，肝脾不肿大。
实验室检查，血小板减少伴巨大血小板，30%～80%血小板平均直径大于3.5μm;出血时间延长;血小板聚集试验中加瑞斯托霉素，不能聚集，且加入正常人血浆后不能纠正。ADP、胶原和肾上腺素诱导的血小板，聚集正常。低浓度凝血酶诱导的血小板聚集降低及延迟延长，但高浓度凝血酶能纠正;血小板玻珠滞留试验可减低;血块收缩、vWF均正常;血小板膜糖蛋白I b(GpI b)-Ⅸ质或量的异常;排除继发性巨血小板症比如淋巴增生性疾病，骨髓增生异常综合征，服用某些药物(如普鲁卡因胺)。
2.1.2.血小板型vWD(GFI b)异常：本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子质量vWF多聚体亲和力增高，使血浆中高分子质量vWF多聚体减少，血小板黏附于内皮下组织能力减弱，导致出血。
诊断要点
临床表现：轻至中度皮肤黏膜出血;
实验室检查：血小板计数减少，体积可增大;出血时间延长，偶可正常;血小板聚集试验中加瑞斯托霉素后聚集增高。加其他诱导剂聚集正常或轻度降低。正常冷沉淀或vWF能引起血小板聚集，部分患者有自发性血小板聚集;血浆Ⅷ：C、vWF浓度及vWF瑞斯托霉索辅因子活性均下降;血小板与正常vWF结合率增高;血小板膜糖蛋白I b(Gp I b)质或量的异常。
2.1.3.血小板无力症：是常染色体隐性遗传，由于血小板膜GPⅡb/Ⅲa质或量的异常，使得血小板聚集功能障碍而引起出血，又称Glanzmann thrombasthenia(简称GT)。患者多于婴幼儿期发病，男女均可罹患，多见于近亲结婚的子女。
诊断要点
临床表现：出血轻重不等，为皮肤瘀点、紫癜或瘀斑，反复鼻出血，外伤或手术后可出血不止。随年龄增长，患者的症状或可减轻。杂合子无明显出血表现。
实验室检查：血小板计数正常，分布散在，不聚集成堆;出血时间延长;血小板聚集试验：腺苷二磷酸、胶原、凝血酶厦肾上腺素的诱导下血小板不聚集或明显减低;瑞斯托霉素及vWF作用下起始血小板聚集正常;流式细胞仪检测，血小板膜GPⅡb、GPⅢa阳性细胞数减少和(或)平均荧光强度降低。
2.1.4.贮藏池缺陷：血小板胞质中含有四种类型的颗粒：α颗粒、致密颗粒、溶酶体和微过氧化物酶小体。血小板颗粒缺陷性疾病是由于血小板胞质内α颗粒和或致密颗粒缺陷使血小板释放功能缺陷而引起的一组异质性出血疾病，又称为贮藏池病(storage pool disease，SPD)。包括α颗粒缺陷症(α-SPD，又称灰色血小板综合征)、致密颗粒缺陷症(δ-SP1))和αδ颗粒联合缺陷症(α，δ-SPD)。
诊断要点
临床表现：δ-SPD常呈染色体显性遗传，α-SPD和α，δ-SPD常呈染色件遗传;SPD多见于儿童，可轻度至中度出血症状，包括瘀斑、鼻出血、牙龈出血及月经过多、钋伤手术后出血不止，无关节出血;δ-SPD患者可能合并其他遗传缺陷。
实验室检查：血小板计数正常或轻度减少;α-SPD血小板体积增大，瑞氏染色，血小板呈灰色或蓝色，有空泡;δ-SPD血小板形态正常;出血时间延长;血小板聚集试验，二磷酸腺苷、肾上腺素、胶匣、凝血酶不能诱导血小板聚集，δ-SPD血小板加二磷酸腺苷、肾上腺素或低浓度凝血酶相正常，第二相明显减低或无，瑞斯托霉素诱导富血小板血浆中血小板聚集正常;电镜检查α-SPD血小板缺乏α颗粒，δ-SPD血小板缺乏δ颗粒，αδ-SPD血小板同时缺乏α颗粒和δ颗粒;α-SPD血小板缺乏α颗粒内容物(如β-TG、PF4、vWF、纤维蛋白原等)，δ-SPD血小板缺乏δ颗粒内容物(如5-HT、ADP、ATP等).血小板ATP/ADP>3.0。
2.1.5.花生四烯酸代谢异常：又称阿司匹林样缺陷，为常染色体显性遗传病。血小板颗粒内含的内源性ADP、ATP、血小板第3因子、第4因子均正常，但血小板释放ADP功能障碍。可能因环一氧化酶(cyclo-oxygenase)先天缺陷而致血栓烷(TXA2)合成异常，因类似阿司匹林的药理作用而得名。
诊断要点
临床表现：自幼出现的皮肤、黏膜出血，一般较轻。
实验室检查，血小板数和形态正常，黏附试验也正常。血小板对ADP、肾上腺素聚集试验只有(原发)聚集渡，而无第二(继发)聚集渡。对瑞斯托霉素反应正常。对花生四烯酸无反应。
2.1.6.原发性血小板第3因子缺乏症：又称为Scott综合征，是由于血小板缺乏PF3(膜磷脂酰丝氨酸)使血小板活化后不能提供结台凝血因子Va、Ⅷa的恬性表面而引起出血。
诊断要点
临床表现：以皮肤黏膜出血为主的中到重度出血，如瘀斑、鼻出血、月经过多和手术外伤后出血过多，也有自发性腹膜出血、外伤后关节积血和肌肉出血者。
实验室检查：血小板计数、出血时间、血小板形态和血小板聚集功能正常;凝血酶原消耗试验异常;PF3有效性降低;血小板结合凝血因子V a能力降低。
2.2.获得性血小板功能异常性疾病：因病因复杂，主要介绍以下几种疾病：
2.2.1.与血小板功能异常有关的药物：包括非甾体抗炎药、抗生素、心血管药物、抗血小板药物，抗凝药物、溶血栓药物和扩容药物、精神药物和麻醉药等。
诊断要点
发病前有明确用药史;
停药后出血情况好转;
排除其他可能引起出血的原因。
2.2.2.尿毒症：出血异常主要表现在出血时间延长，血小板黏附宰减低，对ADP、肾上腺素、胶原等诱导的聚集反应减低，血小板膜磷脂释放花生四烯酸、TXA2生成合致密颗粒、α颗粒均减少，血小板PF3有效性降低，血块退缩不良等。
诊断要点
临床表现：面容苍白灰暗，厌食、腹部不适，继之出现恶心、口区吐等消化道症状;可有头痛、头昏、神志恍惚等神经系统症状;贫血;出血;皮肤无华，奇痒，干燥脱屑。
肾功能异常：尿毒症期肌酐清除率(GFR)<25ml min="">21.42mmol/L，血肌酐>442umol/L，已有明显尿毒症临床症状;尿毒症晚期GFR<10ml/min，尿毒症终末期GFR<5ml/min。
2.2.3.心肺旁路手术：除了有凝血因子的减少、纤溶亢进外，几乎所有患者都有血小板数量减少和功能低下。血小板功能异常表现为出血时间延长、血小板聚集减低。
诊断要点:心肺旁路手术后出血时间延长，与手术持续时间有关，通常在术后数小时可以恢复。
2.2.4.慢性肝病：各种肝病可以导致出血时间延长，血小板聚集功能和促凝恬性降低，但是重症肝炎、各种终末期肝病的出血往往是多因素造成的。这里主要讲述肝硬化的诊断标准。
诊断要点
临床表现，如早期症状隐匿，晚期失代偿后可出现食欲减退，乏力、腹痛、腹胀、体重减轻、出血倾向、内分泌系统失调等。
体格检查，常见蜘蛛痣、肝掌，男性乳房发育，胸、腹壁皮下静脉显露或曲张。肝脏在早期肿大，晚期坚硬缩小、肋下常不易触及。35%～50%患者有脾肿大，常为中度，少数重度。
血清白蛋白降低/球蛋白增高、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氯基转移酶(AST)、γ-符氢酰基转肽酶、碱性磷酸酶、血清胆红素、甲胎蛋白增高、凝血酶原时间延长。
B超或CT均可提示肝脏实质不均匀，光点增粗并分布不均，进而融合呈不规则斑片状。肝内血管模糊、变窄。门静脉增宽等肝硬化表现。
2.2.5.慢性骨髓增生性疾病：包括原发性血小板增多症、真性红细胞增多症和骨髓纤维化。约1/3的患者临床可出现出血或血栓形成，出血以皮肤黏膜为主。
诊断要点
原发性血小板增多症，持续血小板数≥450x109，骨髓活检显示以巨核系增生为主伴巨大成熟巨核细胞数量增加，不伴粒细胞或红细胞显著增多或桉左移，排除PV、PMF、CML、MDS或其他髓系肿瘤可能，证实存在JAK2617V>F标记或其他功能相似的突变。
真性红细胞增多症，血红蛋白男>18.5g/dl，女>16.5g/dl，或其他红细胞容积增高的证据;存在JAK2617V>F或其他功能相似的突变。骨髓括检示相对于年龄的细胞增多，红系、粒系和巨核系三系显著增生(全髓增生);血清促红细胞生成素水平低于正常参考范围。
骨髓纤维化：主要标准包括存在巨核细胞增生和异形巨核细胞，通常伴有网状纤维化和(或)胶原纤维化;若不伴有网状纤维化，有巨核细胞改变同时必须伴以粒系增生为主的骨髓细胞增多且常红系减低;排除PV、CML、MDS或其他髓系肿瘤;证实存在JAK2617V>F证据;次要标准四项中符合以下两项包括幼粒、幼红细胞增多;血清乳酸脱氢酶增高;贫血和可触及的脾大。
2.2.6.白血病和骨髓增生异常综合征：最主要的出血原因是血小板的减少，但是在部分患者发现血小板体积增大，形态和颗粒异常，对肾上腺素、胶原、ADP诱导的血小板聚集减低，血小板促凝活性降低。
诊断要点
临床表现为出血、贫血、发热、浸润;
骨髓象符合WHO白血病或骨髓增生异常综合征诊断标准。
2.2.7.异常球蛋白血症：是B淋巴细胞或浆细胞的病理性增殖，包括多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症，高球蛋白血症。临床上常有出血倾向，出血时间延长。患者的M蛋白特异性结台血小板膜GPⅢa达到抑制血小板聚集，部分M蛋白尚有干扰vWF与GP I b结合、降低血浆VWF浓度等作用。
诊断要点
巨球蛋白血症：老年发病、贫血及出血倾向、高黏滞综合征表现、肝脾淋巴结肿大;血清中单克隆IgM>10g/L、骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润、无骨质破坏。
多发性骨髓瘤：主要标准包括骨髓中浆细胞增多>30%，活检证实为浆细胞瘤，血清lgG>35/L，IgA> 20g/L，尿本一周蛋白>1g/24h。次要标准包括骨髓中浆细胞增多10%～30%，M成分存在但水平低于主要标准，有溶骨性改变，正常免疫球蛋白减少。符合一项主要标准和一项次要标准，或符合三项次要标准(但必须包括和第二项次要标准)。
